PLoS One.：蓝锥细胞单色视（BCM）患者基因治疗的临床前景

背景：蓝锥细胞单色视(BCM)是由OPN1LW/OPN1MW基因突变引起的x染色体视网膜病变，其由长(L)-和中等-(M)波长敏感的视锥视蛋白编码。最近的证据显示在BCM患者身上视锥细胞的结构完整性，因而可以考虑基因治疗这种疾病的方法。在目前的研究中，对BCM患者的视觉进行检查，寻找未来临床试验中临床可行性的结果。

方法：对BCM患者(n = 25，年龄5 - 72岁)动态和静态彩色视野测量，细致的敏感性测试和眼动记录进行了研究。在中央窝区和近窝区的视觉通过彩色微视野检查进行探测。

结果：动力学区域戈德曼大小V目标通常是满的。短波长(S -)敏感的锥函数在大多数病人身上是正常或接近正常的。在传统的背景光上光适应型视野测量结果异常减少；600 nm刺激物能被视杆细胞捕捉到，白色刺激物都能被视杆细胞和S-圆锥细胞捕捉。在适应了黑暗的条件下，BCM患者和正常人身上，500 nm刺激物能被视杆细胞捕捉。BCM患者在适应了黑暗和光照的条件下，视网膜上光谱灵敏度函数显示保留视杆细胞和S-圆锥细胞功能。在中央窝，适应了黑暗条件下使用650 nm刺激，正常的受试者显示L /M-圆锥细胞介导，而BCM患者由杆状细胞视觉驱动的灵敏度减少。明亮的蓝色背景上细致的红色刺激物能被正常受试者的L/M-圆锥细胞捕捉，然而BCM患者异常降低的视杆细胞-介导的敏感性。固定位置可以从中央窝到副中央窝变动。在解剖的中央窝和周边的副中央窝，彩色微视野检查显示了对呈现在青色适应的背景上红色刺激物的敏感性有很大的损失。

结论：在正常条件下BCM患者视杆细胞能继续视觉信号与日光视觉有关。局部的和视网膜-宽度测量结果的检验是用来评估临床试验上L/M-圆锥细胞-基于视觉改进的可能性。

原始出处：

Luo X1, Cideciyan AV1, Iannaccone A2, Roman AJ1, Ditta LC2,

Jennings BJ2, Yatsenko SA3, Sheplock R1, Sumaroka A1, Swider M1,

Schwartz SB1, Wissinger B4, Kohl S4, Jacobson SG. Blue Cone Monochromacy:

 Visual Function and Efficacy Outcome Measures for Clinical Trials.

 PLoS One. 2015 Apr 24;10(4):e0125700.