Blood:遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
2017-11-17 MedSci MedSci原创
儿童和年轻人患骨髓衰竭(BMF),常怀疑是遗传性的,但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究,队列中的患者均怀疑是遗传性的,但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后,仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少,且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁;20.7%的患者不超过2岁,36.9
Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究,队列中的患者均怀疑是遗传性的,但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后,仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少,且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁;20.7%的患者不超过2岁,36.9%的患者满18岁。
研究人员利用全外显子测序对从皮肤纤维细胞中提取的基因组DNA进行分析,在86位(48.0%)患者中发现了可能的致病性胚系突变,共涉及28个基因——GATA2/RUNX1(家族性造血功能障碍),TERC/TERT/RTEL1(telomeropathies),SBDS/ DNAJC21/ RPL5(核糖体病)和LIG4(DNA修复障碍)。很多患者临床症状不典型,而且往往不会想到突变基因。
研究人员还发现这些基因上的突变很少在IBMF中报道,如SAMD9和SAMD9L(16位患者,18.6%),MECOM/EVI1(6位患者,7.0%)和ERCC6L2(7位患者,8.1%),每一个都与独特的自然史相关;携带SAMD9和SAMD9L突变的患者常有暂时性的发育不全和7号染色体单倍体,而携带MECOM突变的患者常早早的发生重度再生障碍性贫血,携带ERCC6L2突变的患者,骨髓增生异常,伴随轻度全血细胞减少。
原始出处:
Olivier Bluteau,et al.A landscape of germline mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients.Blood 2017 :blood-2017-09-806489; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-09-806489
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