NEJM：I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗
2017-11-02 zhangfan MedSci原创
研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能
I型脊肌萎缩症（SMA1）是一种渐进的、单基因运动神经元病。近日研究人员考察了运动神经元1 (SMN1)基因治疗的临床效果。
研究招募了15名患者，接受单剂量的9型腺病毒SMN基因治疗。3人接受低剂量治疗(6.7×1013 vg/kg)，12人接受高剂量(2.0×1014 vg/kg)。研究的主要终点是安全性，次要终点是患者死亡以及永久性辅助通气时间。扩展分析中，研究人员比较了2个队列患儿的神经肌肉疾病测试评分(CHOP INTEND，0-64；得分越高，患者运动功能越好)以及运动能力事件里程碑差异。
至2017年8月7日，所有患者均存活，无疾病影响生存期为20个月，而历史队列患儿20个月的生存率仅为8%。高剂量组治疗后CHOP INTEND得分快速上升，1个月后的得分上升9.8分，3个月的得分上升15.4分，而历史队列研究同期得分显著下降。高剂量组12名患儿中，11人可独坐，9人可翻身，11人具有吞咽和语言功能，2人可独立行走。4名患儿出现血清转氨酶升高，使用强的松后得到有效控制。
研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能。
原始出处：
Jerry R. Mendell et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. November 2,2017.
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