Circulation：桥粒蛋白(DSP)突变诱导性心律失常型心肌病
2020-06-14 QQY MedSci原创
在心脏桥粒和中间丝之间的主要力传感器桥粒蛋白(DSP)突变可导致心律失常型心肌病，与心律失常性右心室心肌病有不同程度的关联。截止目前，DSP心肌病的临床相关性仅限于小病例系列。
在心脏桥粒和中间丝之间的主要力传感器桥粒蛋白(DSP)突变可导致心律失常型心肌病，与心律失常性右心室心肌病有不同程度的关联。截止目前，DSP心肌病的临床相关性仅限于小病例系列。
本研究收集了107例致病性DSP突变患者和81例致病性桥粒斑菲素蛋白2 (PKP2)突变患者的临床和遗传数据作对比分析，评估了重度室性心律失常的综合预后。
DSP和PKP2队列包括相同比例的先证者（41% vs 42%）和携带截短突变的患者（98% vs 100%）。左心室（LV）为主的心肌病只出现在DSP患者中（55% vs 0%），而右心室心肌病仅见于14%的DSP患者（在PKP2患者中有40%）。心律失常性右心室心肌病的诊断标准对DSP心肌病的敏感性较差。在40%（23/57）的DSP患者中，左室晚期钆增强主要出现在心外膜下。35%(8/23)的DSP患者出现左室晚期钆增强，左室收缩功能正常。15%的DSP患者出现急性心肌损伤(胸痛伴肌钙蛋白升高和冠状动脉造影正常)，并与左室晚期钆增强密切相关(90%)，甚至在心室功能正常的急性心肌损伤病例中也是如此。在4例有18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描数据的DSP患者，急性LV心肌损伤与心肌炎症相关，最初被误诊为心肌结节病或心肌炎。在DSP病例中，左心室射血分数<55%与重度室性心律失常密切相关(P<0.001， 敏感性 85%， 特异性 53%)。在PKP2病例中，右室射血分数<45%与重度心律失常相关。在DSP(80%)和PKP2(91%)组中，频发室性早搏在重度心律失常患者中常见。
DSP心肌病是一种典型的心律失常型心肌病，表现为心肌损伤、左心室纤维化(后发生收缩功能障碍)和室性心律失常频发。应该应用基因型特异性的方法进行诊断和风险分层。
原始出处：
Eric D. Smith，et al. Desmoplakin Cardiomyopathy， a Fibrotic and Inflammatory Form of Cardiomyopathy Distinct From Typical Dilated or Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circulation. 2020；141：1872–1884
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