美或在新生儿中筛查致命遗传病
2018-07-04 唐一尘 中国科学报
在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们，原因是呼吸肌衰竭。
在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们，原因是呼吸肌衰竭。
但在18个月前，美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物：能恢复SMA患者缺失关键蛋白质的药物。现在，SMA倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部（HHS）部长Alex Azar批准，每年在美国出生的400万婴儿都要接受SMA测试。他们认为，新药物可能在神经元死亡之前最有效，因此应该对受影响的儿童进行识别和治疗。
根据法律，7月8日是Azar的最后期限。实际上，之前尽管一个顾问小组在2月份投票赞成对所有新生儿进行筛查，但一些专家持不同意见。他们指出，对这种新疗法的关键研究仍在进行中，涉及的儿童数量很少，而且尚未公布。
但是，14名众议院议员上个月写信给Azar称，对于那些在过渡期出生的孩子来说，延迟是一场悲剧，因为他们可能会错过机会。议员们敦促该机构尽快批准该测试。HHS的发言人说，Azar仍在审查这个重要问题。
对于每个新生儿来说，在一滴血中检查SMA突变的费用为1美元至5美元。但是，在新生儿推荐筛查项目中添加一种疾病有很高的标准。其中，数据必须表明，如果在症状出现之前就开始治疗，结果会有所改善。
但是这些惊人的结果并没有在同行评议的期刊上发表，因为病人还很年轻，而且试验还在进行中。当HHS召集的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会于2月召开会议时——在有希望的数据公布之前，13名投票成员中有5人反对常规的SMA筛查。
此外，由外部专家为咨询委员会制定的理论模型估计，筛查每年将发现大约150名患儿，如果在症状出现之前未做筛查，他们将无法被识别，而在出现症状后，诊断可能需要几个月。这几个月可能是至关重要的：一项研究表明，在病情最严重的患儿中，90%的运动神经元在6个月内被摧毁。
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