中年女子反复腹胀的凶手竟然是它！
2019-10-24 小关 医学之声
今年9月份我院收治了一名“反复腹胀4年余”的中年女性，患者自诉从4年前起反复感到腹胀，起初以为是消化不良，服用各种促消化药物仍无缓解，完善肠镜也没有异常发现。后多次于外院就诊，诊断为“多囊肝”，但均未予重视，未予以特殊处理。现患者感腹胀逐渐加重，遂入我院。
今年9月份我院收治了一名“反复腹胀4年余”的中年女性，患者自诉从4年前起反复感到腹胀，起初以为是消化不良，服用各种促消化药物仍无缓解，完善肠镜也没有异常发现。后多次于外院就诊，诊断为“多囊肝”，但均未予重视，未予以特殊处理。现患者感腹胀逐渐加重，遂入我院。
入院查体：一般情况可，皮肤巩膜无黄染，全腹膨隆张力较高，未见明显胃肠型，全腹无压痛、反跳痛，未扪及腹部包块。
首先完善相关检查：Cr 69.2umol/L，eGF 85.3ml/min；ALT 121U/L，AST 134U/L，ALB 30.5g/L，全腹部CT增强图像如下：
看着腹腔内大大小小的囊肿我们惊呆了，原来反复腹胀是多囊肾、多囊肝搞得鬼！
那么到底什么是多囊肾呢？
多囊肾是一种常见的先天性遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏不满大小不等的囊肿，部分之间可互相沟通，囊肿使肾脏体积增大并压迫肾实质，造成肾功能损害，严重者进展为慢性肾衰竭，需终身行肾脏替代治疗或肾移植。多囊肾根据遗传类型不同分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传两种，前者基因缺陷发生在4号和16号染色体上，发病率约1/1000~1/500，多表现为成人型多囊肾，后者基因缺陷发生在6号染色体，发病率约1/40000~1/5000，多表现为婴儿型。除外遗传基因，后天发育过程中受到感染、物理等环境影响也可能导致多囊肾。
那么多囊肾都有哪些表现呢？
多囊肾早期常无明显临床表现，后期可因囊肿过大过多、破裂出血而被发现，常表现为腹部包块、背区疼痛、血尿、感染、高血压、肾功能进行性下降等，有时可累及其他器官如肝脏、胰腺、脾脏、心脏瓣膜甚至颅内动脉瘤，破裂时可危及生命！
多囊肾的发展可分为五个时期：发生期、成长期、肿大期、破溃期、尿毒症期。（1）发生期：患者出生时就携带有囊肿，但因囊肿较小一般没有特殊表现，在成年之前多难以发现。如家族中有多囊肾病例，则应早期检查以便能及时发现并观察囊肿生长变化。（2）成长期：肾囊肿会迅速长大，多发生在30-40岁，此期间应加强观察，但除了一般的保守对症治疗，医学上暂无特殊有效的方法来控制囊肿生长。（3）肿大期：当囊肿进一步肿大超过4cm后则进入了肿大期，此期间患者可出现较多临床症状如腰痛、蛋白尿、血尿、高血压等。（4）破溃期：囊肿出现破裂、感染等症状，称为破溃期，此时应积极控制感染，防止败血症及肾功能急性恶化。（5）尿毒症期：此期间患者肾功能持续恶化进入肾衰竭晚期，应尽可能保护残余肾功能，必要时需行肾脏替代治疗。
我们该如何确诊多囊肾呢？影像学又如何表现？
多囊肾的确诊主要靠影像学资料，最常用的是腹部B超，简单高效，价格也实惠，主要为肾脏出现多个大小不等的无回声区，部分可出现强回声影。CT表现为双肾明显增大，轮廓光滑或呈分叶状，双肾实质多发大小不等类圆形低密度影，边界清楚，部分可互相沟通，其内可见钙化灶，增强扫描未见明显强化，与周围被压迫的正常强化的肾实质对比明显，肾周脂肪间隙清晰。MRI则表现为双肾实质多发大小不等囊状长T1长T2信号，其余表现及增强扫描与CT类似。
确诊多囊肾之后该如何治疗呢？
多囊肾早期无需特殊治疗，但应尽可能避免高强度运动、防止泌尿系感染等。当后期出现并发症时，应及时对症治疗：
1、囊肿破裂时可出现疼痛，止痛首选非阿片类止痛药，但避免长期应用非类固醇类抗炎药；
2、多囊肾出现高血压后可使用ACEI或ARB类降压药控制血压；
3、当囊肿过大以致压迫症状明显时可进行囊肿抽液减压或囊肿去顶减压术，对于单个较大囊肿可注入硬化剂如无水乙醇、聚桂醇；
4、发生囊肿感染时，应尽早使用敏感抗生素抗感染治疗，疗程一般需要2周以上；
5、囊肿破裂亦可导致出血，出血量较小时多呈自限性，出血量大时视病情变化可行输血保守对症治疗，内科治疗无效时可选择介入治疗或手术治疗，如选择性肾动脉栓塞术及单侧肾脏切除治疗；
6、肾功能不全时可适当服用保肾药如百令胶囊、金水宝胶囊、肾复康等，进展为尿毒症后建议进行血液透析、血压滤过、腹膜透析或肾移植。
既然多囊肾是遗传病，父母患病孩子一定会有吗？该如何预防呢？
多囊肾是常染色体遗传疾病，遗传率并非100%，根据遗传规律可计算出儿女患病概率，常染色体显性遗传规律：男女发病机率相等，父母任何一方患病时，子女发病率为50%；当父母双方患病，子女发病率增加至75%；不患病子女不携带囊肿基因。
多囊肾常染色体隐性遗传规律：当父母双方均为杂合子时，子女发病率为25%，50%携带囊肿基因。
所以，父母有多囊肾，孩子不一定会患病。当家族中出现多囊肾的病例时，其他家族成员应做到早筛查早发现；选择合适配偶，婚前及时到相关部门进行遗传咨询；多囊肾孕妇妊娠应定期产检，第10周时应做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测，及时发现，对症处理。
目前多囊肾尚无特殊有效办法可以彻底根治，仍需我们进一步努力探索。预防多囊肾，从我做起！
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