消费级基因检测缘何“未火先衰”
2018-06-29 李惠钰 中国科学报
随着测序成本的降低，面向普通大众的消费级基因检测曾被认为会创造行业神话，但据目前来看，市面上大多消费级基因检测公司的盈利状况都不太乐观。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，野蛮生长起来的消费级基因检测似乎让消费者并不太买账。
随着测序成本的降低，面向普通大众的消费级基因检测曾被认为会创造行业神话，但据目前来看，市面上大多消费级基因检测公司的盈利状况都不太乐观。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，野蛮生长起来的消费级基因检测似乎让消费者并不太买账。
打开天猫，搜索“DNA检测”，就会出现亲子鉴定、肠道菌群检测、肥胖易感基因检测、癫痫基因检测等几十种产品，价格从一百元至几万元不等。但仔细观察发现，这些产品的成交量十分惨淡，月成交量为零的产品占半数，大多数产品每月也只是交易零星几单。
随着测序成本的降低，面向普通大众的消费级基因检测曾被认为会创造行业神话，但据目前来看，市面上大多消费级基因检测公司的盈利状况都不太乐观。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，野蛮生长起来的消费级基因检测“未火先衰”，前景不容乐观。
问题一：检测准确度存疑
从疾病风险评估到酒精代谢检测，再到美容减肥指导等，消费级基因检测项目可谓是五花八门。为了取悦消费者，有些服务商甚至还推出天赋基因、性格基因、婚恋基因等项目。
一家名为“各色DNA”的公司官网上，还推出了一系列心理基因检测产品，用户只需取2毫升唾液，即可检测个人人格、人际关系、恋爱能力等心理行为，并获得一份“十万字的DNA解读报告”。
那么，这些基因检测的结果靠谱吗？
一般来说，消费级基因检测主要分为两类，一类是直接面对消费者销售检测服务，没有中间环节；另一类是通过其他商家渠道，间接向消费者开展检测服务。
一位基因检测从业人士对记者表示，与医疗级基因检测相比，消费级基因检测多采取商业化运作模式，检测过程没有医疗人员参与，也无须遵守医疗法规，商家与用户之间是纯粹的商业合同关系。
以天猫商城上的一款肥胖易感基因检测产品为例，用户下单后会收到公司寄来的取样盒，用户按照说明，通过划口腔壁的方式采集样本，再放入取样盒寄回公司，数日后即可收到一份基因检测报告。店家在商品详情中声明，市场上大部分公司宣传的99%准确率，是指检测1000个碱基允许出现1个错误，而通过采用全新的芯片技术，基因分型检测准确率高达99%。
实际上，消费级基因检测产品的准确性会受多种因素的影响。中国农业大学食品科学与营养工程学院副教授朱毅表示，唾液是大规模收集普通DNA样本的可行方式，唾液DNA检测主要是检测唾液中的白细胞和上皮细胞。但他也同时强调，口腔本身清洁度是确保检测准确度的首要问题，唾液中细胞数量多，这就需要口腔清洁，之前不要进食。
而对于算法的准确性，除了公司检测技术本身，还有赖于数据解读的依据是否科学。据了解，目前，所有公司的基因解读都自成体系，因为不同公司的研究团队对性状与基因的认识不同，选择的基因位点不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解读的差异化。
“由于疾病成因复杂，因此针对每一种疾病风险模型的评估也不是固定的，比如乳腺癌，从最初的问卷调查，到后来的基因家族遗传史，会不断增加新因素，疾病风险评估模型本身也处在动态变化当中。”基云惠康CEO郝向稳说。
对用户而言，也很难知晓商家的检测手段和技术方法。比如都声称可进行乳腺癌检测，但有的仅检测个别位点，有的会全部检测，因此是良莠不齐的，这也对检测结果的准确性提出挑战。
而对于遗传变异的基因检测，准确性就更难保证了。根据国际权威学术杂志《医学遗传学》上发布的一项最新研究显示，分析49例利用消费级基因检测获得的遗传变异的原始数据，与临床试验数据比对发现，有高达40%的变异为假阳性，仅有60%的致病突变是真实的，这也意味着这种检测方式的错误率达到了40%。
问题二：个人隐私泄露
除了对准确性存疑，个人基因数据的安全性也是用户质疑的焦点。
不久前，彭博社报道称，一位测试者向23andMe等三家公司提出申请，想要这些公司删除所有关于自己的基因信息。但23andMe回复称，删除数据和样本所需要的工具目前还没有。另一家公司表示，按照政府规定删除个人基因信息属于违法。只有Exploragen公司同意完全删除该测试者的遗传信息。
当个人遗传物质样本送给基因测试公司之后，你或许再也无法掌控自己遗传信息的命运。一边是精准医学打开的未来医疗世界大门，一边却是海量数据带来的隐私安全“黑洞”。
经查阅，我国在2014年颁布了《人口健康信息管理办法（试行）》，2015年发布了《人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批行政许可事项服务指南》，这两个法律性文件在国家层面对个人遗传信息进行了保护。
但目前我国还没有十分明确的官方指导文件或者行业协会的指导文件对基因检测的隐私保护进行规定，更缺少相关法律对泄露基因信息的行为进行惩处。尤其是在“天赋检测”、健康风险等消费级基因检测领域，国内的监管始终处于缺位状态。
“国内的基因检测公司数量众多。如果未来出现‘基因黑客’这种职业，即使这些测序公司主观不会泄露个人信息，我们能够保证每一家的数据都不会被盗取吗？”注册营养师陈然觉得，“从医学角度来说，基因检测绝对有其重要的价值。但如果只是出于好奇，或是为了一些与生命无关的需求而进行基因检测的话，付出的隐私代价似乎就过于巨大了。”
河南豫龙律师事务所律师付建呼吁，国家应尽快出台监管政策，同时强化数据资源在采集、存储、应用和开放等环节的安全保护，推动电信和互联网数据管理细则出台。
也有业内人士认为，个人遗传信息除了需要法律保护外，还需要技术上的保护，即通过“基因组隐形”技术来屏蔽个人信息，通过加密技术对个人的基因组加密，既允许研究人员只分析个体的基因差异和大数据，又能保护受试者的基因组信息的隐私。
问题三：价格仍难接受
一个产品对市场的颠覆不仅仅在于技术上的创新，同时也需要有一个亲民的价格，从而服务市场上的大多数人。对于消费级基因检测产品，价格仍处于不被普通家庭所接受的范围。比如天猫商城上一套儿童健康基因检测套餐，价格竟高达69800元。
实际上，基因检测的成本在行业内都比较透明，以当前单个基因位点的价格计算，低通量基因检测的成本一般要十元到二十元；但如果使用PCR方法、基因芯片和二代测序，可能一个位点平摊下来只有几毛钱、几分钱甚至更低。
“当然，不能单独拿位点数来定义检测成本，主要的成本还是在于技术方面，一个基因芯片的成本就远高于PCR，还要加上人力、设备、对应的耗材以及时间和管理成本。”某基因检测公司负责人说。但是，他并不否认目前市面上部分检测产品的定价明显脱离实际成本。
6月26日，国内基因检测公司23魔方突然发布降价公告，将其基因检测产品从499元直接腰斩到299元。去年8月，23魔方就曾将检测价格从999元砍到499元，当时在业内引起了不小的震动，公司产品销量也因此涨了数倍。
在23魔方创始人周坤看来，当价格降到足够低之后，非刚需也会变成刚需，价格的降低有利于消费级基因检测的普及。
分析人士认为，随着市场发展越来越规范、价格越来越透明，消费级基因检测洗牌速度将加快。未来消费级市场基因检测的核心竞争点在于是否能够获得大量有效数据。
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