NEJM：重磅！划时代研究发现特殊白血病至少是11种不同的疾病

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近日，刊登于国际杂志New England Journal of Medicine上的一项研究论文中，来自英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）等机构的研究者通过研究发现，急性骨髓性白血病(Acute Myeloid Leukemia，AML)或许并不是一种单一的疾病，实际上其至少是11种不同的疾病，而且遗传改变可以帮助解释年轻AML患者存活状况的差异；本文研究或将改善未来针对AML患者的临床试验及患者的诊断和治疗策略。

文章中，研究者对招募进临床试验中的1540名AML患者进行研究，他们分析了患者机体中引发白血病的100个基因，目的在于鉴别出疾病发生背后的常见遗传系列。研究者发现，这些被研究的患者可以被分为至少11个主要的研究组，每组患者在遗传改变及特色的遗传特性上均具有不同的群集，然而尽管研究者发现了常见的群集，但本文研究指出，大部分患者在驱动白血病发生上均具有特殊的遗传改变组合，这种遗传复杂性或可帮助解释为何AML在患者的生存率上表现出了一定的差异性。

对白血病患者机体的遗传组成进行全面的分析或可从本质上改善研究者预测患者是否会被当前疗法治愈的能力，而且相关的研究信息或可被用来设计新型临床试验来开发针对每一种AML亚型的最佳疗法，同时将广泛的遗传测试应用于常规的临床实践中去。研究者Peter Campbell表示，这项研究中我们非常精细地揭示了癌症的遗传复杂性如何影响患者的临床预后结果，比如对两位患者进行研究，我们或许可以在显微镜下发现这两位患者是相同的白血病，但实际上在遗传水平上两位相同的白血病患者之间仍存在多种差异，而且这些遗传差异可以帮助解释为何有些患者能够被治愈，而另外的患者却不能被治愈，尽管他们都接受了相同的疗法进行治疗。

研究者认为，AML实际上是至少11种不同类型白血病的总括，如今我们就可以解析每一种白血病的遗传特性来进行改善临床试验及开发新型的诊断技术了；急性髓性白血病（AML）是一种恶性的血液癌症，其可以影响所有年龄段的的个体，患者通常在医院需要进行数月的集中性化疗方法进行治疗，这种白血病发生于患者的骨髓细胞

利用综合性的分析方法，研究者就可以理解癌症及癌症临床预后患者机体遗传改变之间的复杂相互作用，这就需要对来自大量病人的样本进行全面的遗传学分析；而深入理解白血病及其它癌症也将帮助科学家们理解疾病发生的模式以及患者对疗法的反应情况。研究者Hartmut Dohner表示，这项具有里程碑式的研究阐明了多个研究小组进行联合临床试验研究的重要性，相关研究结果也为深入理解疾病发生的分子遗传特性，为更好地进行疾病分类、诊断并且改善AML患者的治疗提供了新的思路和希望。

最后研究者Elli Papaemmanuil说道，对于很多白血病患者而言，预后情况普遍较差，为此我们对患者进行了详细的遗传学分析来帮助我们更好地理解AML的发病原因，同样本文研究中我们首次揭示了大多数AML患者基因组中的遗传复杂性，同时也阐明了引发AML的不同进化路径，通过理解这些进化路径，我们就可以开发出针对不同AML患者的信息港个体化疗法。

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