Clin Chem：通过LC-MS/MS的淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性进行新生儿Krabbe病筛查
2017-08-31 MedSci MedSci原创
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关于通过LC-MS/MS的淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性进行新生儿Krabbe病筛查的研究。
近日，国际杂志 《Clinical
Chemistry》上在线发表一项关于通过LC-MS/MS的淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性进行新生儿Krabbe病筛查的研究。
溶酶体酶半乳糖基前脑酶（GALC）缺乏会导致Krabbe病。Krabbe病的新生儿筛查需要改进对筛选阳性婴儿进行后续分析的方法，以更好地为家庭提供建议并优化治疗。研究人员报告了淋巴细胞中GALC的酶活性的新检测方法。
研究人员采用磁珠技术从静脉血中分离T淋巴细胞。该测定方法使用天然底物和LC-MS/MS的紧密结构类似物，借助于化学相同的内标来量化产物的量。测定的分析范围（QC高标准的测定反应与所有非酶依赖性过程的测定反应比例）比常规放射GALC测定的分析范围大20倍。LC-MS/MS可以从有活性酶痕迹的细胞中区分GALC中无效的细胞（低于正常值的0.3％）。淋巴细胞残留GALC活性水平与Krabbe病严重程度之间有很好的相关性。
与以前的测定相比，新的测定法可以高准确测量白细胞中少量残留的GALC活性，并且可以与基因分型，生物标志物分析和神经影像学一起进行，是一种更好新生儿Krabbe筛查随访计划。
原始出处：
Hsuan-Chieh Liao, Zdenek
Spacil, Farideh Ghomashchi,et al.
Lymphocyte Galactocerebrosidase Activity by LC-MS/MS for Post–Newborn Screening
Evaluation of Krabbe Disease
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Krabbe病#
69
#淋巴细胞#
46
#乳糖#
57