JCEM：特发性低促性腺素性功能减退症的CCDC141突变
2017-06-19 MedSci MedSci原创
促性腺激素释放激素神经元在外周中枢神经系统嗅板产生，并进入中枢神经系统，成为下丘脑-垂体-性腺轴的重要组成部分。这种迁移的失败可能导致特发性低促性腺素性功能减退症(IHH)/Kallmann 综合征(KS)。之前已经证明，敲除CCDC141会使促性腺激素释放激素神经元的迁移受损，而不影响嗅觉受体神经元的迁移。
背景：
促性腺激素释放激素神经元在外周中枢神经系统嗅板产生，并进入中枢神经系统，成为下丘脑-垂体-性腺轴的重要组成部分。这种迁移的失败可能导致特发性低促性腺素性功能减退症(IHH)/Kallmann 综合征(KS)。之前已经证明，敲除CCDC141会使促性腺激素释放激素神经元的迁移受损，而不影响嗅觉受体神经元的迁移。
目的：
本研究的目的是进一步描述在特发性低促性腺素性功能减退症(IHH)/Kallmann 综合征(KS)中CCDC141突变的表现型和患病率。
设计：
使用同合性映射、候选基因筛选、全外基因测序和Sanger测序，在120个 IHH/KS家族中确定这些人是否携带有害的CDCD141变异以及他们的表型，。
病人和干预措施：不干预。
结果：
研究发现，在四个独立家庭中，有9个受影响的个体，这些个体与CCDC141变异失活有关，揭示了3.3%的患病率。受影响的个体(除了来自同时伴有FEZF1突变的家族1)具有正常的嗅觉功能和结构正常的嗅球。四个受影响的个体显示了临床可逆性的证据。在三个家庭中，在其他已知的青春期基因中至少有一种潜在的有害变异，表明在各自的谱系中存在等位基因的异质性。
结论：
这些研究表明，失活的CCDC141变异体会导致特发性低促性腺素性功能减退症(IHH)，而不是Kallmann 综合征(KS)。这与研究者之前进行的体外实验一致，实验显示，在敲除CCDC141的情况下，只有促性腺激素释放激素神经元的迁移受损。这些研究扩展了特发性低促性腺素性功能减退症(IHH)的临床和遗传光谱，也证实了特发性低促性腺素性功能减退症(IHH)的表型和基因型的复杂性。
原始出处：
Ihsan Turan, B.Ian Hutchins, Bulent Hacihamdioglu, et al. CCDC141 Mutations in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism. JCEM. 2017 June.
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学习了，谢谢
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