JAMA Oncol：肿瘤基因检测技术在相同患者机体中或会出现不同结果

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近日，一项刊登在国际杂志JAMA Oncology上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院的研究人员进行了一项初步研究，对在相同癌症患者中进行的两项新一代遗传测序试验进行对比，结果发现两项测试结果可能存在明显的不同。

每年遗传检测用于对数千名癌症患者进行测试；对癌症相关的遗传改变进行临床测试目前正处于不断发展之中，因为研究者需要更好地将患者同有效的疗法进行匹配，研究者解释道，这些测试目前用来针对肿瘤的特性开发靶向作用的药物，当然有些测试报告有时候也会告诉科学家们停止试验。

然而研究者表示，目前针对个体而言并没有阐明不同测试检测结果的相似性如何；本文研究中我们就进行了这项研究，首先我们对接收来自两个检测平台报告的癌症护理实践社区的9名患者进行研究，两个研究平台分别为：FoundationOne和The Guardant360，第一个检测平台能够对肿瘤样本进行检测来对315个癌症相关基因以及28个其它的易于重排的基因进行特性分析；而第二个平台能够通过对患者的血液进行分析来检测释放到癌症患者血液中游离DNA的水平，该平台能够对70个基因进行检测。

在其中一名患者中，两种测试方法均未发现任何遗传改变，剩下的患者则存在45个遗传改变，而两种平台仅仅发现了10个（22%）遗传改变，对于两名患者而言，两个平台出具的报告并无匹配的结果；在8名携带鉴别出的遗传改变患者的检测报告中共提到了36种可能的疗法药物，其中两种检测方法仅能够对9种药物在相同患者机体中进行研究；而在其中5名患者中，所推荐的药物中并没有重叠现象。

研究者指出，本文研究表明，遗传测试结果或许因测试的应用方式而明显不同，由于两种类型的测试方法每年均对很多癌症患者进行了检测，因此研究结果在临床上是具有相关性的。相比The Guardant360平台而言，FoundationOne平台或许能够对更多的遗传改变进行检测，但研究者将两种检测方法的不一致性归结为其它原因。研究者认为，至少有其它两项研究结果相似，其中一项基于肿瘤组织取样，另一项研究对比了血液和肿瘤的检测方法。

为了改善新一代测序检测在癌症疗法的临床可用性，研究者表示，他们后期还需要通过更为深入的研究来对比在更多患者机体中进行的测试结果。

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