JAMA Neurol：AD患者亲属患病风险远高于一般人群

阿尔茨海默病（AD）是老年期痴呆最常见的类型，我国65岁以上人群AD患病率约为2%-4%。以65岁的发病年龄为界，AD可分为早发型AD（ EOAD）和晚发型AD（LOAD）。不论是对于EOAD还是LOAD，阳性的AD家族史都是重要的危险因素。

关于AD患者亲属的发病率，目前尚缺乏基于家庭的大型研究数据。为此来自哥伦比亚大学的Vardarajan教授等进行了一项调查研究，发现AD患者亲属患病风险远高于一般人群，结论最近发表在JAMA Neurol上。

该研究基于NIA-LOAD/NCRAD和EFIGA两个大样本人群调查，NIA-LOAD/NCRAD研究入组的家庭均有2个或2个以上成员确诊LOAD。此外，该试验还经由EFIGA研究入组了符合标准的西班牙裔的研究对象。以随访中某一年龄组的新发痴呆数量除以该年龄组的随访人年数表示其LOAD的发病率。

最终，一共有396个来自NIA-LOAD/NCRAD研究的家庭（943名高危亲属）以及242个来自EFIGA研究的家庭（683名高危亲属）符合要求并进入分析。

NIA-LOAD/NCRAD研究显示，在入组的65-74岁人群中，痴呆和LOAD的年发病率均为为0.03人年；在75-84岁人群中，二者的年发病率分别为0.07和0.06人年；而在85岁以上人群则为0.08人年和0.07人年。

EFIGA研究所显示的痴呆年发病率略高于NIA-LOAD/NCRAD研究，其上述三个年龄段人群的痴呆和LOAD年发病率分别为0.06和0.05人年、0.10和0.08人年以及0.10和0.07人年。和一般人群AD发病率相比，NIA-LOAD/NCRAD中AD患者亲属的发病率增加了3倍，而EFIGA研究中的发病率又较NIA-LOAD/NCRAD研究高2倍。

LOAD的发病率在既往文献报道中存在较大差异，入组人群的不同可能是产生上述差异的原因。该研究从AD患者亲属中入组研究人群，减少了样本中的异质性。

结果显示，AD患者亲属的发病率明显高于一般人群，且LOAD的发病率随年龄增高而上升。较高的LOAD发病率可能和AD家族成员的遗传背景以及他们生活环境中所接触的一些共同环境因素有关。

原文出处：

Vardarajan BN1, Faber KM2, Bird TD3, Bennett DA4, Rosenberg R5, Boeve BF6, Graff-Radford NR7, Goate AM8, Farlow M9, Sweet RA10, Lantigua R11, Medrano MZ12, Ottman R13, Schaid DJ14, Foroud TM2, Mayeux R15; for the NIA-LOAD/NCRAD Family Study Group.Age-Specific Incidence Rates for Dementia and Alzheimer Disease in NIA-LOAD/NCRAD and EFIGA Families: National Institute on Aging Genetics Initiative for Late-Onset Alzheimer Disease/National Cell Repository for Alzheimer Disease (NIA-LOAD/NCRAD) and Estudio Familiar de Influencia Genetica en Alzheimer (EFIGA).JAMA Neurol. 2014 Jan 13. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.5570.