中国1000万新生儿原发性肉碱缺乏症筛查
2024-07-19 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
本研究提供了关于中国人群PCD的重要流行病学见解,对指导未来针对PCD的新生儿筛查工作具有重要意义。
此项研究是一项系统性回顾和荟萃分析,旨在分析中国人群中原发性肉碱缺乏症(Primary Carnitine Deficiency, PCD)的发病率,并描绘出该病及其相关基因SLC22A5变异的地区差异。
研究背景
PCD是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂肪酸氧化障碍疾病,由SLC22A5基因突变引起,不同种族和地区间该病的流行率和基因突变谱存在差异。
方法
纳入标准:原创观察性研究,报告中国各省份、城市、自治区新生儿PCD筛查结果,包含PCD发病率、SLC22A5基因变异等信息,且研究质量较高。
结果
纳入分析的22项研究涉及约995.8万新生儿,其中476例被诊断为PCD,占筛查新生儿的约1/20000。超过79%的筛查新生儿居住在南方。
遗传诊断显示,469名PCD患者中有890个SLC22A5基因变异,分布在934个等位基因上,共检测到107种不同的变异。最普遍的五种变异频率分别为:c.1400C>G(45%)、c.51C>G(26%)、c.760C>T(14%)、c.338G>A(6%)和c.428C>T(5%)。
区域差异:南方的PCD发病率显著高于北方,特别是c.1400C>G变异在南方的频率显著低于北方。
讨论
研究指出,中国新生儿中PCD的总体发病率为约1/20000,南方发病率明显高于北方。及时通过新生儿筛查(NBS)发现、诊断并干预PCD对于预防严重临床后果至关重要。随着串联质谱(MS/MS)和基因检测技术的普及,PCD的早期诊断和管理已成为可能。
结论
本研究提供了关于中国人群PCD的重要流行病学见解,对指导未来针对PCD的新生儿筛查工作具有重要意义。研究还强调了区域差异的存在,特别是在SLC22A5基因变异频率上,这对制定针对性的筛查策略和遗传咨询有重要指导价值。
参考文献:
Jinfu, Zhou,Guilin, Li,Yinglin, Zeng et al. Screening primary carnitine deficiency in 10 million Chinese newborns: a systematic review and meta-analysis.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.
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