Nat Genet：特殊基因可降低中风风险
2014-11-27 佚名 生物谷
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。 文章中，研究者表示，携带特殊基因PHACTR1的突变体的个体或遭受颈动脉夹层(cervical artery dissection，CAD)的风险较低，颈动脉夹层是颈动脉血流通过破损的血管内膜进入血管壁，形
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。
文章中，研究者表示，携带特殊基因PHACTR1的突变体的个体或遭受颈动脉夹层(cervical artery dissection，CAD)的风险较低，颈动脉夹层是颈动脉血流通过破损的血管内膜进入血管壁，形成壁内血肿，造成内膜与内膜下结构分离，导致血管狭窄、闭塞。研究结果或为开发抑制年轻个体中风的疗法提供一定的帮助。
Pankaj Sharma教授说道，鉴别出的PHACTR1基因突变体或可作为一种保护器可以用来抵御个体的偏头痛及影响个体患心脏病的风险。我们的研究为揭示基因组区域如何影响关键的血管功能提供了一定的线索。在这项研究中研究人员对患CAD的1400名个体的全基因组进行了筛查分析，同时以14400名未患CAD的个体作为对照进行研究。
未来通过进行一定的遗传学分析及全球合作或为理解隐藏在中风背后的分子机制提供一定的线索，而对中风研究所建立的DNA生物样本储存库或许也为寻找和中风发病直接相关的基因提供了一些帮助。
原始出处
Debette S1, Kamatani Y2, Metso TM3, Kloss M4.et.al.Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection.Nat Genet. 2014 Nov 24.
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