Sci Rep：尤塞氏综合症III中听力损失的建模和恶化的预防
2017-10-26 AlexYang MedSci原创
塞氏综合症III（USH3）是通过视力和听力的逐步丧失来鉴定的，并且是由于clarin-1基因（CLRN1）的突变引起的。Clrn1的敲除（KO）系小鼠出生后第二天（P2）出现听毛细胞发育缺失，并且在P21-P25发展为耳聋。在KO小鼠中早发型永久性听力损失和需要Clrn表达的耳蜗细胞类型信息的缺乏对治疗方法的探究产生了挑战。最近，有研究人员产生了KO系小鼠，并且是包括TgAC1的转基因小鼠。Tg
塞氏综合症III（USH3）是通过视力和听力的逐步丧失来鉴定的，并且是由于clarin-1基因（CLRN1）的突变引起的。Clrn1的敲除（KO）系小鼠出生后第二天（P2）出现听毛细胞发育缺失，并且在P21-P25发展为耳聋。在KO小鼠中早发型永久性听力损失和需要Clrn表达的耳蜗细胞类型信息的缺乏对治疗方法的探究产生了挑战。
最近，有研究人员产生了KO系小鼠，并且是包括TgAC1的转基因小鼠。TgAC1由Clrn-1UTR（Clrn1 cDNA，包括了5'和3'非编码区）组成，并且由调控元件进行表达控制（Atoh1 3'增强子/β-球蛋白基底启动子），在发育期间可在听毛细胞中直接表达Clrn1，并且在产后能够下调Clrn1的表达。研究发现，KO-TgAC1小鼠表现出了晚发型逐渐听力损失，并且伴随着毛束结构的退化，支持了听毛细胞Clrn1的表达对听毛细胞结构和听力产后功能的维持是必要的假说。与该假说一致的是，在KO-TgAC1小鼠听毛细包中围产期转染AAV-Clrn1-UTR载体后表现出了毛细胞束结构和听力在整个成年生活中的相关功能的保留。更进一步的是，AAV-Clrn1载体的效能显著的降低了，阐释了UTR在基因治疗中潜在的重要性。
原始出处：
Geng R， Omar A， Gopal SR et al. Modeling and Preventing Progressive Hearing Loss in Usher Syndrome III. Sci Rep. 18 Oct 2017.
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