遗传性共济失调具体讲解

遗传性共济失调（hereditaryataxias）是一组以共济运动障碍为主的中枢神经系统慢性进行性变性疾病。病理损害主要在脊髓后束、脊髓小脑束、后根及脊神经根大脑皮质及齿状核、脑干橄榄核、基底节、丘脑和下丘脑，晚期锥体束变性。大多数病例有明显遗传家族史。根据受损部位不同，通常分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型三种主要类型，具体内容很多，各种病变的组合和过渡型较多。兹列举各型的典型代表分述如下。

（一）脊髓型

1、起病年龄在5～18岁，两性无差别，为常染色体隐性遗传，是共济失调中最常见的表现形式之一。

2、病理改变主要在脊髓后束、脊髓小脑束。

3、先下肢行走不稳，呈共济失调步态。进而上肢动作笨拙不准，出现意向性震颤。

4、说话缓慢，口齿不清，呈暴发性或吟诗样言语。

5、快复轮替及指鼻试验不能正确完成。四肢肌张力降低，肌力差，严重病例行走困难。

6、音叉振动觉及关节位置觉常减退或消失，膝踝反射亦多减退或消失，病理征常呈阳性。水平或垂直眼震常见。

7、少数病人可出现视神经萎缩，眼外肌瘫痪伴复视、耳聋或迷路反应丧失。个别可见痴呆或癫痫发作。

8、大多数病人有骨骼畸形，如弓形足、脊柱侧弯、隐性脊柱裂等。心脏扩大、心脏杂音及ECG异常亦很常见。

（二）脊髓小脑型

1、起病年龄在20-55岁之间，为常染色体显性遗传。

2、病理改变以小脑皮质、白质、桥脑、延髓及脊髓为主。

3、行走不稳，共济失调，肌张力增高、腱反射亢进，有时出现病理征。

4、上肢动作笨拙，有意向性震颤。可有眼球运动障碍，眼震，构音及吞咽困难。

5、无弓形足及心脏异常。

（三）小脑型

1、有遗传性和散发性型，此型较少见，近年来归属于多系统萎缩范畴）两种类型。遗传方式有常染色体显性遗传和隐性遗传两种。常在成年以后起病，是遗传性共济失调中比较常见的一种类型，男性多于女性。

2、病理改变主要在橄榄核、桥脑底核、小脑半球、大脑皮质、基底节、红核、黑质及脑干脑神经核。

3、缓慢起病的进行性小脑共济失调，出现步态不稳、平衡失调、运动缓慢笨拙不协调、言语含糊不清、肌张力减退或增高。

4、累及基底节可出现帕金森综合征。

5、植物神经功能衰竭，如头晕、直立性低血压、阳萎、腹泻常见。

6、少数病例可有痴呆表现。

7、CT可发现小脑、脑干萎缩、桥池、小脑延髓池及第四脑室扩大。

遗传性共济失调以临床表现为诊断依据，根据共济失调，参考发病年龄，伴随神经症状等做出诊断。

（一）少年脊髓型遗传性共济失调

1、一般在5-18岁慢性起病，逐渐加重，为常染色体隐性遗传。

2、临床表现主要是肢体与躯干性共济失调，位置觉与震动觉减退或消失，肌张力减低，腱反射消失，骨骼畸形如弓足、脊柱侧突或后突，心脏肥大及心电图改变。少数有视神经萎缩、眼肌麻痹等。

3、辅助检查

（1）脊柱检查可见畸型。

（2）CT或MRI检查可见脊髓变细、萎缩，小脑脑干不同程度萎缩。

（3）血清、周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养中检测丙酮酸脱氢酶活性降低。

（二）遗传性小脑性共济失调

1、大多在20-55岁之间缓慢起病，为常染色体显性遗传。

2、主要症状为缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现运动笨拙、意向性震颤而不能完成精细动作。构音障碍，语音音节断续，顿挫而呈暴发性。查体见两下肢肌张力增多、腱反射亢进，双侧病理征阳性，腹壁反射消失。

3、本病进展缓慢，常不危及生命。

4、CT或MRI检查，可见小脑和脑干萎缩。

（三）橄榄一桥脑一小脑萎缩

1、本病于成年后起病，平均发病年龄在30岁左右。

2、临床表现为行走不稳、平衡障碍、动作不灵活、构音不清、吞咽困难、眼球震颤、肌张力增高、腱反射亢进，可出现病理征，有时有静止性震颤、齿轮样强直、面具脸等症状。

3、本病进展缓慢，一般在起病后5-10年内正常活动受到影响，需要他人帮助，少数急性进展的病人可在数月之内丧失独立生活能力。