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Clin Chem:甲基化CpG串联扩增测序法可用于检测大肠癌循环游离DNA

2019-07-20 gladiator MedSci原创

在人类结直肠癌(CRC)基因组中,CpG岛的异常DNA高甲基化最为常见。因此,利用循环游离DNA (cfDNA)进行全基因组DNA高甲基化分析技术,对CRC的早期无创检测和CRC与其他癌症类型的鉴别具有重要的应用价值。 采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法,采用完全甲基化分子算法,对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本,以及癌症和癌旁非癌组织样本(

在人类直肠癌(CRC)基因组中,CpG岛的异常DNA高甲基化最为常见。因此,利用循环游离DNA (cfDNA)进行全基因组DNA高甲基化分析技术,对CRC的早期无创检测和CRC与其他癌症类型的鉴别具有重要的应用价值。

采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法,采用完全甲基化分子算法,对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本,以及癌症和癌旁非癌组织样本(n = 66)进行检测。此外,我们还比较分析了36例肝癌患者的血浆样本。

研究结果鉴定出几十个DNA高甲基化标记物,包括已知的(SEPT9IKZF1)和新的(EMBP1KCNQ5CHST11APBB1IPTJP2)基因,可有效检测cfDNA中的CRC。一个由80个标志物组成的小组对早期CRC患者和对照组进行了鉴别,其临床敏感性为74%临床特异性为90%。早期CRCHCC患者的临床敏感性约为70%,可通过另一组128个标志物进行鉴别。

研究表明,MCTA-Seq是一种前景较好的无创检测直肠癌的方法。

原始出处:

Detection of Colorectal Cancer in Circulating Cell-Free DNA by Methylated CpG Jingyi Li, Xin Zhou,Tandem Amplification and Sequencing

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