BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度相关？

脑白质病理是Fabry病常见的中枢神经系统表现，42-81%的患者MRI表现为白质高信号。弥散张量成像(DTI)MRI是一种敏感的定量白质内微结构损伤的技术，具有潜在的疾病生物标志物价值。在此，研究人员评估了法布里疾病中DTI异常的模式，以及它们与31名经过基因证实的法布里疾病和19名年龄匹配的健康对照受试者的认知障碍，情绪，焦虑，疾病严重程度和血浆溶血Gb3水平的相关性。研究获得了白质内的分数各向异性和平均扩散率的平均值，并使用基于区域的空间统计数据进行了体素分析。使用标准化的神经心理学测试电池，评估了处理速度，执行功能，焦虑，抑郁和疾病严重程度。法布里病患者的平均年龄（男性百分比）为44.1（45％），健康对照组为37.4（53％）。与健康对照组相比，法布里病患者的平均平均白质分数各向异性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而平均白质平均扩散率较高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计显示，这两个分数各向异性的扩散异常病变概率图显示，白质高信号也具有较宽的解剖分布，且偏向于后中央半卵泡，但是，法布里病的扩散异常并不局限于病变组织；与健康对照组相比，Fabry病患者正常出现的白质的分数各向异性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，平均扩散率增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者中，平均白质分数各向异性和白质病灶体积与数字符号编码测试得分显示出统计学显著的相关性（r = 0.558，P = 0.001；r ​​= -0.633，P≤0.001）。平均白质分数各向异性与总体Mainz严重度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而平均白质平均扩散率与血浆溶血Gb3水平呈强相关性（r = 0.559，P = 0.001）。

使用DTI的发现证实了法布里氏病中微结构白质破坏的广泛区域，超出了常规MRI所见的白质高信号。此外，弥散测量与认知(处理速度)、临床疾病严重程度以及疾病活动性的假定血浆生物标记物有很强的相关性，因此，有望成为监测Fabry病严重程度和进展的有前途的定量生物标记物。

原文出处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados, https://academic.oup.com/brain/article-abstract/143/11/3331/5952717?redirectedFrom=fulltext