Chiari 畸形I型

一个2岁5月大的男孩，

主诉是“腹痛2天”

家长诉患儿这两天出现腹痛，阵发性，脐周痛为主，呕吐胃内容物1次，跟就餐无明显相关，没有不洁饮食史及外伤史，也没有发热、腹泻、抽搐、抖动等其他症状。但家长提到，患儿腹痛时“脸色差”，脸色偏白，持续数秒后自行缓解。儿科门诊熙熙攘攘，拥挤不堪。仅有的少数儿科医生要看大量的病人，需要医生在短时间内做出快速的判断。由于患儿目前无腹痛症状，也没有压痛、反跳痛、血便、呕血等急腹症表现。医生经过初步评估后，按腹痛查因处理。

对于儿科门急诊，排除急腹症是首要选择，予查腹部立卧位片，结果回报正常。随后的速诊生化、血气电解质及血常规结果也显示正常。

其实，儿科门急诊经常碰到间歇性腹痛，做了各种辅助检查也未见异常结果，这时候医师往往会考虑“急性胃肠炎”或“肠功能紊乱”。而且，患儿目前平素有胃痛，不除外慢性胃炎的可能。但患儿出现“面色差”似乎不能跟腹痛建立起有效联系，由于发作在外院，只是家长转述，可能存在主观差异，况且，腹痛时患儿痛苦表情被家长描述为“脸色差”也是有可能的。门急诊看病时间短暂，没法做更多的鉴别诊断。医生开了点保护胃黏膜药物、胃肠贴对症治疗及饮食指导后让患儿回家观察，有问题随时就诊。

腹痛伴颜面青紫/苍白？回家的十多天时间里，患儿仍有腹痛发作3次，脐周为主，阵发性发作，喜按，可忍受。与首次发作不同的是，家长观察到这些发作时患儿不是单纯的“脸色差”的不准确描述，而是准确描述为“颜面青紫、苍白”。而且家长观察到，颜面青紫、苍白多于运动时或腹痛时出现，无论是腹痛还是颜面青紫都可自行缓解，缓解后活动如常。该患儿腹痛发作时，表现为伸展体位，双上肢自然放在身体两旁（软瘫无力）。这时候，临床医生理所当然会把焦点转移到目前仍无法解释的颜面青紫和苍白。青紫，很自然会关注到心脏问题，常见原因如先天性发绀型心脏病，多在活动后发作。立即予安排心电图、心脏彩超及腹部B超，除了心电图提示窦性心动过速外，余正常。如果发绀和苍白是心源性，多数都有心脏结构畸形，心脏彩超多能发现。如果是心律失常，行上述检查不是发作期，可能检测不到异常。而之后的24小时心电图检查，也没有发现异常心电。发作性应考虑癫痫？诊治再次陷入迷茫，次日主任查房经过详细的病史回顾、查体及辅助检查等分析，发现患儿这种腹痛和一般腹痛不同，最主要表现为2点：1.发作性，活动后出现，平卧休息后可自行缓解；2.腹痛发作可伴有或不伴有面色紫绀或苍白，表情稍呆滞。主任指示，这种发作性的奇怪腹痛应该注意一些少见的病因，如腹型癫痫，拟请小儿神经内科会诊。神经科医生会诊后认为，癫痫的临床表现有发作性、短暂性、重复性和刻板性。患儿腹痛、面色青紫等表现有发作性，但持续时间长短不一，据家长描述在数秒-半小时不等，似乎没有短暂性。而且并非每次发作形式都一样，有时候单纯腹痛，有时候单纯颜面发绀，有时候两者都有，甚至有时候有四肢无力类似软瘫、大汗淋漓，似乎不符合重复性和刻板性。而且家长还描述到，发作时，患儿可以对答，貌似没有意识丧失。所以，从上述角度看，癫痫似乎不能解释患儿病情，但考虑到医师并没有观察到发作时候的情况，这些病史都是通过询问获得。而且腹痛不能用常见的消化系统疾病解释，而且呈现发作性，神经内科医生经过慎重考虑还是建议完善头颅MRI、长程脑电图、发作时候的血糖水平等检测。揪出的真凶能否解释所有病情？脑电图结果显示未见明显异常，而头颅MRI有意外发现：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，相应层面颈髓稍受推压前移，考虑Chiari畸形Ⅰ型Chiari畸形，又称小脑扁桃体下疝畸形，主要病理特点是颅脑交界区骨架和神经组织结构异常，从而导致小脑扁桃体疝至枕骨大孔平面以下或进入椎管中，其临床表现为小脑、脑干、上端颈髓及颈神经和后组颅神经受损症状。Chiari畸形Ⅰ型是临床上最常见的类型，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔下（>5mm），而脑干、小脑蚓部和第四脑室位置正常，根据MRI有无脊髓空洞症将I型分为A型和B型。Chiari畸形Ⅰ型以头痛或颈枕部疼痛为主要临床表现，可在Valsalva动作、强体力活动或姿势改变时加重；还可伴有睡眠呼吸暂停综合征、运动障碍、感觉障碍、反复呼吸道感染、发育迟缓、共济失调等。口咽功能障碍常见于3岁以下儿童，3岁以上儿童常以头痛和脊柱侧弯为主要临床表现。该类型通常需要与偏头痛、纤维肌痛和多发性硬化相鉴别。而文中病例患儿表现为腹痛，伴有颜面青紫。这种临床表现在Chiari畸形Ⅰ型中并不多见，极易漏诊。能否手术治疗？Chiari畸形是由于轴索中胚层发育畸形而导致枕骨原节发育不良，后颅窝发育畸形狭小、小脑扁桃体下疝导致枕骨大孔压迫梗阻和脑脊液循环障碍。治疗的主要方法是手术扩大颅窝而减轻各种组织间压迫及重建枕骨大孔区的脑脊液循环通路。请神经外科会诊，考患儿诊断Chiari畸形I型，但外科医生认为虽然既往报道认为Chiari畸形主要通过手术治疗，但由于在小脑和脑干动刀，靠近生命中枢——脑干，手术无异于老虎嘴边拔毛，具有非常高的危险性。而且外科医生认为，患儿临床表现与一般Chiari畸形I型存在差异，建议内科医生进一步排除内科疾病后再考虑手术治疗。入院后的5天里患儿未再发作，而家长此时早于失去耐性，不想进一步检查，要求出院。出院后第5天，再次出现颜面青紫发作，在外院就诊，就诊时再次发作，表现为突然面色发绀，有恶心不适，精神转差，全身苍白，深大呼吸，在医院诊治时血压150/120mmHg,血糖13.4~14.3mmoL/L，予吸氧、补液后复测血压95/64mmHg，HR121次/分，15分钟自行缓解。

笔者之所以分享这个病例主要基于以下几个原因：1.奇怪的腹痛：患儿表现为腹痛，我们知道，腹痛一般都有被动体位——蜷缩成弓背减轻腹肌紧张，手部按着肚子的动作。而该患儿腹痛发作时，表现为伸展体位，这种腹痛显然与其他腹痛不一样，这种异常信号应引起临床医生的深思。结合患儿出现四肢软瘫及短暂发愣（意识丧失），应特别注意神经系统问题。2.发散思维、综合考量：患儿临床表现多样，包括腹痛、呕吐、颜面青紫或苍白、四肢软瘫、大汗淋漓及可疑短暂意识丧失，同时表现出多系统紊乱，有可疑交感神经及副交感神经异常的临床表现，除了考虑神经系统病变、心血管病变，还应注意免疫性疾病、内分泌疾病及遗传代谢缺陷性疾病的可能。3.高度警惕“基础生命体征平稳下的中枢危机”：患儿最后确诊为Chiari畸形I型，小脑扁桃体作为“疝”而“活动”，活动剧烈时“疝”进入枕骨大孔平面以下或进入椎管中而表现出脑干受压的症状。我们知道，脑干是生命中枢，与吞咽、呼吸、心跳、血压等都有关系，如果脑干严重受压，甚至可危及生命。而在患儿多次就诊中，由于没有发作，也没有考虑到可能示是中枢症状，这种情况下没有要求住院诊治是存在极大危险性的，应该引起警惕。正如，杨思达主任关于重症手足口病的观点，由于EV71直接攻击脑干而没有累及上行网状激活系统及大脑皮层，患儿意识清楚，病初“基础生命征平稳”，如未及时观察到神经系统症状，可在短时间内快速进展至临床终末期，杨主任称之为“基础生命体征平稳下的中枢危机”。而Chiari畸形I型发作的时候，何尝不是“基础生命体征平稳下的中枢危机”呢？！4.拓宽思路，学一个病例胜过于学一百个病例：患儿表现为腹痛及其他复杂临床表现，在未行头颅MRI时很难用一元论解释所有的病情，之所以进行MRI的神经系统相关检查，是因为要除外“癫痫”。那么，我们不禁要问，这种腹痛，而且发作时可交流。那么，患儿是否存在其他疾病可能？应该从哪个切入点进行思考？在回答上述两个问题前，我们首先得回答以下几个关键的问题：患儿这种发作是晕厥发作吗？晕厥与癫痫如何鉴别？患儿有大汗淋漓、血压血糖升高等交感神经及副交感神经临床表现，还应该注意哪些问题？