Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标

背景:先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病，21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。由于患有21OHD的成人表现出广泛的酶缺乏和临床特征，因此同时实现肾上腺雄激素抑制和最佳类固醇放置是具有挑战性的。治疗不足会导致雄激素过多和肾上腺功能不全，而过度治疗会导致医源性库欣综合征和代谢综合征，其成分包括肥胖和高血压。传统认为17α-羟孕酮(17-OHP)被认为是激素控制的治疗指标。在最近的研究中，雄烯二酮、21-脱氧皮质醇和11-氧化雄激素被推荐为疾病控制的可靠标记物；然而，这些激素测量在临床实践中是不可用的。此外，由于参考范围和取样时间不同，这些激素的最佳目标水平尚未确定。因此，需要另一种反映疾病控制的标记

   肾上腺体积测定法已被用于评估正常肾上腺的大小，并用于表征可能影响肾上腺实质的特定疾病。肾上腺成像不是21OHD患者的常规建议，但作为经验法则，对于长期疾病控制不良、治疗不一致或难以控制疾病的患者，可以考虑。先前的研究调查了肾上腺体积和激素状态之间的相关性。然而，肾上腺体积在21OHD患者中的临床意义尚未得到很好的证实。

由于临床和实验室环境的差异，监测患有经典21-羟化酶缺乏症(21OHD)的成年人具有挑战性。此外，21OHD的肾上腺成像指南还不可用。我们评估了经典21OHD患者肾上腺形态学和疾病控制状态之间的关系。

方法:这项回顾性的横断面研究包括90名成人21OHD患者和270名年龄和性别匹配的健康对照者。我们使用腹部计算机断层扫描评估肾上腺体积、宽度和肿瘤的存在，并评估肾上腺体积和宽度与激素状态的相关性。我们研究了肾上腺体积和宽度在21例OHD患者(17α-羟孕酮[17-OHP] <10 ng/mL)中识别良好控制状态的诊断性能。

结果:21例OHD患者肾上腺形态表现为肥大(45.6%)、正常大小(42.2%)和萎缩(12.2%)。肾上腺肿瘤12例(13.3%)。2 1例HD患者的肾上腺体积和宽度明显大于对照组(18.2±12.2毫升对7.1±2.0毫升，4.7±1.9毫米对3.3±0.5毫米，两者均P<0.001)。肾上腺肥大患者的17-OHP和雄烯二酮水平最高，其次是肾上腺正常和肾上腺萎缩的患者(两者均P<0.05)。在男性和女性中，肾上腺体积和宽度与促肾上腺皮质激素、17-OHP、11β-羟基睾酮、硫酸孕酮和硫酸脱氢表雄酮呈正相关(r = 0.33-0.95，P均< 0.05)。为了识别控制良好的患者，肾上腺体积和宽度的最佳临界值分别为10.7 mL和4 mm(曲线下面积，0.82–0.88；两者P<0.001)。

图1 21-羟化酶缺乏症(21OHD)患者的图像分析。我们根据(A，B)肢体宽度，(C)肾上腺肿块的存在(箭头)和(D)手动分割的肾上腺体积来评估肾上腺形态学

表1 单纯男性化型与盐耗型患者的比较

表2 21例高血压患者与对照组患者之间的线性和体积参数

图2 根据肾上腺形态学确定(A)17α-羟孕酮(17-OHP)和(B)雄烯二酮的血浆水平。肾上腺肥大患者的17-OHP和雄烯二酮水平最高，其次是肾上腺正常和肾上腺萎缩的患者。

结论:肾上腺体积和宽度可作为监测经典21-OHD患者的可靠定量参数。

原文出处：Kim TM,  Kim JH,  Jang HN, et al.Adrenal Morphology as an Indicator of Long-Term Disease Control in Adults with Classic 21-Hydroxylase Deficiency.Endocrinol Metab (Seoul) 2022 02;37(1)