JCEM：家族性腺瘤性息肉患者中筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌发生率研究
2016-09-15 Mechront 译 MedSci原创
筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌（CMV-PTC）是甲状腺乳头状癌(PTC)的罕见变异，并且和家族性腺瘤性息肉（FAP）相关。 然而，FAP患者中的CMV-PTC自然发病率还没有得到很好的评估。本研究旨在探究，FAP患者进行颈部超声筛查甲状腺癌时的发病情况及特点。 研究共纳入了129例FAP患者，使用12.0 MHz换能器探头进行颈部超声检查。通过蛋白截短试验（PTT）或DNA测序，检测
筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌（CMV-PTC）是甲状腺乳头状癌(PTC)的罕见变异，并且和家族性腺瘤性息肉（FAP）相关。
然而，FAP患者中的CMV-PTC自然发病率还没有得到很好的评估。本研究旨在探究，FAP患者进行颈部超声筛查甲状腺癌时的发病情况及特点。
研究共纳入了129例FAP患者，使用12.0 MHz换能器探头进行颈部超声检查。通过蛋白截短试验（PTT）或DNA测序，检测APC基因胚系突变。
数据显示，21例（16.3%）有实性结节，24例（18.6%）有良性囊性结节。总的来说，11例（16%的女性，0%的男性）发现了PTC，其中8例是CMV-PTC，其余为典型PTC。17例女性甲状腺结节患者中，在年龄≤35岁群体中，CMV-PTC发生情况为8/9；≥36岁群体中，没有发现CMV-PTC（Fisher精确检验，p=0.0004）。8例CMV-PTC患者的APC基因胚系突变位于FAP富集区域5端侧（密码子1249–1330）。
结果表明，FAP患者中的CMV-PTC患病率高于此前的报道；本研究队列中，这类肿瘤主要发生于年轻女性（35岁以下）。
原始出处：
Shinya Uchino,et al.Age- and Gender-Specific Risk of Thyroid Cancer in Patients with Familial Adenomatous Polyposis.J Clin Endocrinol Metab.September 13, 2016
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