Eur J Hum Genet：二代测序鉴定了SPATC1L是早发听力损失和年龄相关听力损失的可能候选基因
2018-09-15 AlexYang MedSci原创
遗传听力损失（HHL）和年龄相关的听力损失（ARHL）是2中主要的感官疾病，世界范围内影响着数百万的人群。尽管人们做了很多努力，新的HHL基因和ARHL遗传风险因子仍旧需要鉴定。最近，研究人员为了弥补上述缺陷，进行了一个大规模的基因组筛选，利用的是二代测序技术。全外显子组测序在一个3代意大利HHL家庭中进行，在464名ARHL患者中进行靶向重测序。研究人员在SPATC1L中检测到了3个变异：HHL
遗传听力损失（HHL）和年龄相关的听力损失（ARHL）是2中主要的感官疾病，世界范围内影响着数百万的人群。尽管人们做了很多努力，新的HHL基因和ARHL遗传风险因子仍旧需要鉴定。
最近，研究人员为了弥补上述缺陷，进行了一个大规模的基因组筛选，利用的是二代测序技术。全外显子组测序在一个3代意大利HHL家庭中进行，在464名ARHL患者中进行靶向重测序。研究人员在SPATC1L中检测到了3个变异：HHL家庭中的一个无义等位基因和2名无相关ARHL患者中的一个移码插入和错义突变。所有变异的计算机建模表明了对其蛋白自身的稳定性造成了很大的影响，很可能导致有害的影响，并且导致蛋白缩短。在小鼠内耳中表达Spatc1l之后，研究人员在体外试验中确定了分子模型的结果。最后，研究发现，高加索人和中亚人群体的基于群体的候选基因统计研究阐释了SPATC1L与正常的听力功能在和中度听力频率时显著相关。
最后，研究人员指出，他们文章中的遗传数据与相关的功能证据一起，表明了SPATC1L在听力功能的听力损失中具有作用。
原始出处：
Morgan A， Vuckovic D， Krishnamoorthy N et al. Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss. Eur J Hum Genet. 03 Sep 2018.
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