Am J Med Genet A：阿尔斯特伦症候群的听力测定和耳科学简况
2017-06-06 AlexYang MedSci原创
阿尔斯特伦症候群是一种罕见的常染色体隐性遗传纤毛类疾病，病因为ALMS1基因的突变。该病的标志性特点包括严重视网膜退化在儿童中发病、感官听力损失、肥胖、胰岛素抗性糖尿病和心肌症。最近，研究人员从确定的遗传性AS的38名病人，且年龄范围在1.7-37.9岁之间作为研究群体，进行了前瞻性案例分析，并综合鉴定了听力和耳科临床表现。研究发现，在所有的病例中，听力损失出现在视网膜营养失调之前，并且平均检测年
阿尔斯特伦症候群是一种罕见的常染色体隐性遗传纤毛类疾病，病因为ALMS1基因的突变。该病的标志性特点包括严重视网膜退化在儿童中发病、感官听力损失、肥胖、胰岛素抗性糖尿病和心肌症。最近，研究人员从确定的遗传性AS的38名病人，且年龄范围在1.7-37.9岁之间作为研究群体，进行了前瞻性案例分析，并综合鉴定了听力和耳科临床表现。
研究发现，在所有的病例中，听力损失出现在视网膜营养失调之前，并且平均检测年龄为7.45岁（范围为1.5-15岁）。听力测定评估表明在右耳和左耳中，纯音平均值分别为48.6 dB HL和47.5 dB HL（0.5， 1， 2， 4kHz）。听力在正常范围内只有8只耳朵(11%)。在66只听力损失的耳朵中，轻微程度为12%，中等程度为54%，严重程度为8%。听力损失的类型主要为感觉神经性的（77%），然而有3只耳朵具有混合损失，没有耳朵表现为传导性损失。另外，有12只耳朵听力损失类型还不能确定。33名病人的连续听力图表明听力损失程度大约为每10年10-15dB。研究数据表明了与AS相关的听力损失在儿童时期就开始了，并且为对称的、感觉听力损失，还可能发展到严重的程度。另外，耳声发射的缺乏、完整的言语识别和不成比例的正常听觉脑干响应表明了外毛细胞位点的损伤。最后，研究人员指出，这些发现表明了AS病人能从声放大中受益，如果必要的化，可以进行耳蜗移植。
原始出处：
Lindsey S， Brewer C， Stakhovskaya O et al. Auditory and otologic profile of Alstrom syndrome： Comprehensive single center data on 38 patients. Am J Med Genet A. 1 June 2017.
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