Am J Surg Pathol：年轻女性子宫内膜浆液性癌的独特的分子、形态、临床等特征

根据Bokhman的描述，子宫内膜癌(EC)既往被分为I型(低度恶性、激素依赖性、年轻患者、预后良好)或II型(高度恶性、激素非依赖性、老年患者、预后不良)。

然而，这种分类不再实用，因为EC是一种更具异质性的疾病。

肿瘤基因组图谱(TCGA)鉴定出了EC的四种分子亚型，随后的研究也证实了该亚型分类在预测预后方面的作用。虽然子宫内膜浆液性癌(ESC)，即典型的II型EC，主要发生于老年女性，但患有ESC的年轻女性在Bokhman模型中没有被考虑在内，在TCGA研究中也没有被充分考虑。

Niamh等人推测年轻患者的ESCs亚群并不是真正的浆液性癌，而是模仿浆液性表型的高级别子宫内膜样癌。

Niamh等人筛选60岁以下ESCs和子宫内膜样癌/浆液性混合癌患者（37例），分析其临床、形态学、免疫组织化学和分子特征。16%的病例表现出错配修复缺陷(MMR-D)，11%的病例被诊断为林奇（Lynch）综合征。此外，16%的病例携带热点POLE核酸外切酶结构域突变(POLE-EDM)。

在形态学上，47%的肿瘤显示出确切的子宫内膜样特征，包括不典型增生、低级别子宫内膜样癌成分或鳞状分化。

在临床上，有MMR-D和POLE-EDM的患者的总体生存率明显好于无这些特征的患者(P=0.0329)。

综上所述，年轻患者的ESCs是由一组异质性肿瘤组成的，表现出不同的临床、免疫组织化学、形态学和分子特征，这些特征对预后和辅助治疗有一定的意义。

原始出处：

Conlon Niamh，Da Cruz Paula Arnaud，Ashley Charles W et al. Endometrial Carcinomas with a "Serous" Component in Young Women are Enriched for DNA Mismatch Repair Deficiency， Lynch Syndrome， and POLE Exonuclease Domain Mutations.[J] .Am. J. Surg. Pathol.， 2020， undefined： undefined.