Baidu
map

Lancet子刊:侵袭性乳腺小叶癌的循环肿瘤DNA变异特征

2022-11-04 MedSci原创 MedSci原创

该研究关于ctDNA的评估揭示了不同组织类型乳腺癌的致病性变异和致癌信号通路的差异,对组织学分类和精准医学治疗具有指导意义

目前,关于侵袭性乳腺小叶癌(ILC)患者循环肿瘤DNA (ctDNA) 分子差异特征的数据有限。该研究对进行了ctDNA检测的转移性乳腺癌患者的数据进行了分析,以评估ILC、浸润性导管癌 (IDC) 和混合组织型患者的基因组差异。

研究人员回顾性的分析了980位临床数据详尽的进行了ctDNA评估的乳腺癌患者的数据(121例ILC、972例IDC和62例混合组织型),对比了组织样本的单核苷酸变异(SNV)、拷贝数变异(CNV)和致癌信号通路。


ILC、IDC和混合组织型患者ctDNA的变异谱

ILC与HR+ HER2阴性和HER2低表达显著相关。与IDC或混合组织型患者相比,ILC患者的SNV数量更多(p<0.05)。在多变量分析中,HR+ HER2 阴性 ILC 与 CDH1(OR 9.4)、ERBB2(OR 3.6)和PTEN(OR 2.5)基因突变显著相关。在混合组织型患者队列中,未检测到CDH1突变。PI3K信号通路基因突变在ILC 患者中更常见(OR 1.76)。

在一个包含近7000位转移性乳腺癌患者的独立队列中,CDH1与可靶向的变异(PIK3CA、ERBB2)和与内分泌抵抗相关的突变(ARID1A、NF1、RB1、ESR1、FGFR2)存在显著的共突变。

总之,该研究关于ctDNA的评估揭示了不同组织类型乳腺癌的致病性变异和致癌信号通路的差异,对组织学分类和精准医学治疗具有指导意义。

原始出处:

Andrew A. Davis, et al. Circulating tumour DNA characterisation of invasive lobular carcinoma in patients with metastatic breast cancer. eBioMedicine. November 01, 2022. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104316

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (0)
#插入话题

相关资讯

JCO:侵润性小叶乳腺癌:曲妥单抗疗效如何?

Dana-Farber癌症研究中心的Otto Metzger-Filho带领的科研小组最近进行了一项名为HERA(赫塞汀佐剂)的临床试验。该研究旨在评估HER-2阳性侵润性小叶癌(ILC)的乳腺癌患者使用佐剂曲妥单抗的受益程度。研究结果表明,曲妥单抗对ILC患者和IDC(侵润性导管癌)患者治疗效果相似。在HERA试验中,受试患者被随机分为两组,一组接受1年的曲妥单抗治疗,另外一组仅接受1年的观察(

Baidu
map
Baidu
map
Baidu
map