Clinica Chimica Acta：支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用
2020-03-01 MedSci MedSci原创
临床上必须跟踪并保持支链氨基酸（BCAA）的浓度在最佳范围内，进而使枫糖尿病（MSUD）患者的疾病表型减至最小。 2014年，病童医院（SickKids）实施了干血斑（DBS）家庭监控系统，允许患者追踪BCAA浓度，而无需前往医院。 本研究进行了回顾性的图表总结研究(n = 15)评估DBS监控实现生化控制的影响。此外，还探讨了各种MSUD患者参数之间的关系，包括监测频率、年龄、生化控制和住
临床上必须跟踪并保持支链氨基酸（BCAA）的浓度在最佳范围内，进而使枫糖尿病（MSUD）患者的疾病表型减至最小。 2014年，病童医院（SickKids）实施了干血斑（DBS）家庭监控系统，允许患者追踪BCAA浓度，而无需前往医院。
本研究进行了回顾性的图表总结研究(n = 15)评估DBS监控实现生化控制的影响。此外，还探讨了各种MSUD患者参数之间的关系，包括监测频率、年龄、生化控制和住院。
在DBS监测实施后，达到推荐目标的LEU浓度比例增加了35%。监测频率呈正相关，在新生儿时期更好的生化控制(r = 0.68, p = 0.046)，去医院的次数不断减少。
研究表明，DBS监测导致监测频率显著增加，这与生化控制进一步相关。较年轻的患者更有可能去医院就诊，对增加的监测措施反应更好。我们建议其他中心更广泛地采用DBS监测来改善MSUD患者的代谢控制。
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