JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
2020-10-31 MedSci原创 MedSci原创
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
方法:本研究采用病例对照研究，纳入204例ALS患者和206例对照组。作者使用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评估睡眠质量。根据Epworth嗜睡量表（ESS）诊断白天过度嗜睡（EDS）。还研究了其他特征，包括快速眼动睡眠行为障碍，不宁腿综合征（RLS），认知和心理障碍。对所有ALS患者进行全外显子组测序分析以筛选ALS突变，并根据基因检测结果将其分为遗传性和非遗传性两个亚组。
结果:共纳入114例男性和90例女性ALS患者，平均发病年龄为53.5±9.9岁。共检测到21个突变，占家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）和散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）的7.4%。ALS患者的PQSI和ESS评分高于对照组（PSQI 6.0（3.0,10.0）vs 3.5（2.0,5.0）（p<0.01）；ess6.0（3.0,10.0）vs 4.0（3.0,8.0）（p<0.01）。ALS患者RLS发生率高于对照组（p<0.01）。遗传性ALS患者较非遗传性ALS患者更易出现EDS（校正OR为5.2，p<0.01）。遗传性ALS在改良ALS功能评定量表上得分较低，PSQI和ESS评分高于非遗传性ALS（p<0.01）。
结论；在目前的研究中，有遗传性的ALS患者比没有遗传性的肌萎缩侧索硬化症患者更容易出现睡眠-觉醒障碍。前者可能会从睡眠管理中获益更多。
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