新型液体活检：对DNA“开箱查验” 可检测7种癌症
2019-06-13 佚名 汉鼎好医友
日前，约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的研究人员开发了一种简单的新型血液检测方法，通过识别从癌细胞脱落并进入血液循环的DNA碎片的独特模式，检测7种不同类型癌症的存在。在概念验证研究中，研究人员使用一种名为DELFI的新型液体活检技术，准确地检测出了208份血样中癌症DNA的存在，检出率从57%到超过99%。这些血液样本来自美国、丹麦和荷兰的208名患者，分别患有不同阶段的乳腺癌(54例)、结直肠癌
在概念验证研究中，研究人员使用一种名为DELFI的新型液体活检技术，准确地检测出了208份血样中癌症DNA的存在，检出率从57%到超过99%。这些血液样本来自美国、丹麦和荷兰的208名患者，分别患有不同阶段的乳腺癌(54例)、结直肠癌(27例)、肺癌(12例)、卵巢癌(28例)、胰腺癌(34例)、胃癌(27例)和胆管癌(26例)。
在对215名健康人的血液样本测试中，DELFI也表现良好，仅4例被误诊为癌症。该测试使用机器学习(一种AI)来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。研究人员说，通过研究这些模式，他们可在多达75%的病例中确定癌症组织的起源。
肿瘤学教授、癌症生物学项目联合主任Victor E. Velculescu博士说，此前的“液体活检”技术，是通过寻找癌细胞内DNA序列的变化，或寻找甲基化(一种化学反应，即DNA中添加一个甲基)来检测癌症，但并不是所有存在这些变化的癌症患者，都能靠这些方法检测出来。因此，急需改进方法来实现癌症的早期检测。
而DELFI则采用了不同的方法，它研究的是DNA在细胞核内的包装模式，研究人员通过观察血液中来自基因组不同区域的DNA的大小和数量，来寻找线索。
“健康细胞的细胞核，就像一个井井有条的手提箱，将DNA包裹起来，基因组的不同区域被小心地放在不同的隔间里。相比之下，癌细胞的细胞核更像是杂乱无章的手提箱，基因组里的东西被随意地扔进来。”研究者解释道。
“由于种种原因，癌症基因组在包装方式上是无序的，这意味着当癌细胞死亡时，它们会以无序状态将DNA释放到血液中。”研究者说，“通过检测这种游离DNA(cfDNA)，DELFI有助于发现基因组不同区域DNA的大小和数量异常，基于它们的‘包装模式’，来识别癌症。”
若这项测试的有效性在更多研究中得到进一步验证，那么它将成为一种很有前景的癌症筛查手段：从一个人身上抽取一管血液，提取cfDNA，研究其基因序列，并确定cfDNA的片段结构，然后将来自个体的全基因组碎片模式与参考人群进行比较，以确定该它是来自健康人还是癌症患者。总体而言，健康的个体有相似的碎片特征，而癌症患者有更多变的碎片特征。
研究者还指出，全基因组碎片模式也可能揭示与特定组织相关联的差异，因此如果片段模式被确认来源于癌症，还可以从中知道癌症的具体组织来源，比如乳腺癌、结肠癌或肺癌。而且，DELFI还可同时分析基因组中几百到几千个区域数以百万计的序列，从微小的cfDNA数量中识别肿瘤特异性异常。
目前，研究人员正在扩大其分析范围，研究DELFI在数千个样本中的表现。“我们对DELFI的潜力充满信心，因为它研究了一组完全独立的cfDNA特征，而这些特征多年来一直给患者带来困扰。我们希望能将其推广到世界各地，使更多患者受益于这项检测。”
参考来源：
1.https：//www.nature.com/articles/s41586-019-1272-6
2.https：//medicalxpress.com/news/2019-05-blood-dna-packaging-patterns-multiple.html
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