三分钟了解上皮样子宫平滑肌肉瘤

上皮样子宫平滑肌肉瘤（Epithelial leiomyosarcoma of the uterus)是子宫平滑肌肉瘤（uLMS)的一个亚型，比较罕见，其发病率仅占子宫平滑肌肉瘤的5.2%-7%。由于罕见，无论在中文期刊还是英文期刊都仅有少量的报道，因而在诸多方面人们还是存在认识不足。

上皮样子宫平滑肌肉瘤的发病年龄通常在26岁-81岁，中位发病年龄为55岁。初诊时的肿瘤大小平均为11cm（小于5cm的不足7%）。

上皮样平滑肌肉瘤，肉眼大体观。软肉质棕褐色肿瘤，坏死区和中央空洞(A)。病变通常与周围肌层呈不规则浸润性肿瘤界面(B)大于5厘米;切口表面呈不均匀分布，有出血区域(C)。

符合如下特征则可以诊断为上皮样子宫平滑肌肉瘤：细胞呈圆形或多边形，胞浆嗜酸性。50%的细胞表现为上皮样形态，肿瘤细胞表现为中度至重度非典型性，并伴有肿瘤细胞坏死或有丝分裂率通常<3个有丝分裂数/10 HPF。

肿瘤细胞呈多角形或圆形嗜酸性粒细胞，呈上皮样改变

从病理上看，大约47%的患者处于I期。80%存在肿瘤坏死，47%存在脉管侵犯。

免疫组织化学显示平滑肌标记物频繁表达，包括SMA(96%)、desmin(95%)和caldesmon(81%)。HMB45和Melan-A分别为92%和100%的阴性。65%的肿瘤表达雌激素受体（ER)，54%的肿瘤表达孕激素受体（PR)。

WT1是生殖泌尿道发育所需的转录因子，在子宫和软组织LMS中均可见。WT1的存在是软组织肉瘤的不良预后指标。WT1也可能作为潜在的治疗靶点。Coosemans等研究了WT1的作用，发现WT1阳性见于12/27的癌肉瘤、29/38的平滑肌肉瘤、7/15的内胚层间质瘤和4/7的未分化肉瘤。NGS测序显示分子改变包括ATRX、TP53、CDKN2A和PTEN。

有关人们最关心的预后方面，不同的统计样本存在不一致。David B通过对1177例子宫平滑肌肉瘤的回顾性研究发现，其中81例为上皮样亚型。与非上皮型相比，中位OS分别为44个月vs55个月，5年OS率分别为35%vs46%，显示上皮型的预后较非上皮型为差（图A）。分期愈晚，生存时间愈短（图B）。

而Mathew Lee等的研究则得出了相反的结论。他们对4221例子宫平滑肌肉瘤进行了回顾性研究，其中221例为上皮型，与非上皮型相比，5年OS率分别为51.4%vs37.8%，5年生存率不仅优于非上皮型，也优于粘液型（5年OS为41.8%）。

手术是上皮样子宫平滑肌肉瘤的唯一根治性手段，是患者获得长期生存的重要因素之一。目前对上皮样平滑肌肉瘤侵袭力及预后缺乏相应的研究，人们认识存在不足，期待有更多的文献报道。