唐筛、无创、羊穿，怎么选？
2019-02-23 刘洪倩 罗蔚 检验医学网
唐筛、无创、羊穿，怎么选？ 它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？ 孕妈到底该怎么选？ 别急，今天一层一层扒给你看！ 首先，孕妈妈们需要明确一个观点 ↓↓↓
唐筛、无创、羊穿，怎么选？
它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？
孕妈到底该怎么选？
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首先，孕妈妈们需要明确一个观点
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产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况。检验医学网
产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA等。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
唐筛（即血清学产前筛查）
概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。检验医学网
推荐指数：早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
结果处理：唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
优势：
操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血
检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周）
价格：三者中最低
报告时间：短，采血后七个工作日
局限性：
不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心
专业的说：检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高。检验医学网
翻译一下：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。
高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常
专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%。检验医学网
翻译一下：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个为虚惊一场。
影响风险评估的因素较多，质控困难
无创DNA产前检测
概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。
优势：
比唐筛更准确，比羊穿更安全
操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。
检测时限：早孕期即可检测，时间长。适宜孕周为12-22+6周。
报告时间：较短，采血后十个工作日。
局限性：
价格：较贵。
检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。
特别适合
拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇
错过唐筛的孕妇
唐筛临界风险的孕妇
有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
比较适合
唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50
高龄孕妇：35-38岁
双胎妊娠孕妇
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
羊膜腔穿刺术
概念：通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
优势
地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”。
检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。
检测时限：较长，＞16周，适宜孕周为16-22+6周。
局限性
有流产风险：流产率约0.2%-0.5%（我院2016年羊穿后流产率为0.07%）。
影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能。
报告时间：长，穿刺后28个工作日（根据检测的项目不同而各有差异）。
哪些人应该选择羊穿？
预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）。
产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）。
曾生育过染色体病患儿的孕妇。
产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）。
夫妇一方为染色体异常携带者。
孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。
其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
穿刺禁忌证
术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者。
中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。
先兆流产未愈者。检验医学网
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
作为评估和诊断唐氏儿的项目，
唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
唐筛普及率高，价格便宜，
但准确率相对较低。
无创DNA准确率高，安全可靠，
有经济条件的孕妈妈可以选择。
高风险人群建议选择羊水穿刺。
总之，选择越多，纠结越多
再次提醒孕妈妈们，定期产检，
有的检查错过了时间就做不了了。
祝大家孕期顺利！
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