Eur J Hum Genet：杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究
2018-06-22 AlexYang MedSci原创
SF-1/NR5A1是肾上腺和性腺发育的一个转录调控因子。NR5A1致病变异能够引起性发育（DSD）障碍和肾上腺皮质功能减退，但是大多数受影响的个体只表现出广义的DSD/生殖表型。大多数NR5A1变异体外表现出病理性影响，但是通常情况下，杂合状态和野生型NR5A1并不表现出来。因此，NR5A1变异的基因型-表型相关性仍旧是一个未解决的问题。最近，有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46，XY
SF-1/NR5A1是肾上腺和性腺发育的一个转录调控因子。NR5A1致病变异能够引起性发育（DSD）障碍和肾上腺皮质功能减退，但是大多数受影响的个体只表现出广义的DSD/生殖表型。大多数NR5A1变异体外表现出病理性影响，但是通常情况下，杂合状态和野生型NR5A1并不表现出来。因此，NR5A1变异的基因型-表型相关性仍旧是一个未解决的问题。
最近，有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46，XY SF-1/NR5A1患者情况，并且基于选择的特定项目的DSD-和SF-1相关的基因的数据利用一种算法来进行分析。研究人员还评估了这些检测到的变异在文献和数据库中的临床意义，并且利用网络工具进行了生物信息分析。研究人员在4名 携带有杂合NR5A1致病变异的46，XY DSD受试者中，在18个基因中鉴定了19个潜在的有害的变异（每位患者1到7个）。研究人员在已知的与雄性性别决定和分化相关的基因框架中，给这些变异位点进行了相关阐释。
最后，研究人员指出，他们的结果表明了这些杂合NR5A1 46，XY DSD受试者的广义表型可以通过寡基因遗传模式进行很好的阐释，另外这些多重的、无害的变异位点也许对DSD表型具有贡献，并且对每一个杂合 SF-1/NR5A1 个体都是独一无二的。
原始出处：
Núria Camats， Mónica Fernández-Cancio， Laura Audí et al. Broad phenotypes in heterozyg- ous NR5A146，XY patients with a disorder of sex development： an oligogenic origin？ Eur J Hum Genet. 11 June 2018.
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