Br J Cancer：微滴式数字PCR技术：乳腺纤维上皮性肿瘤中TERT启动子区域突变检测“利器”

乳腺纤维上皮性肿瘤，包括纤维腺瘤（FA）和叶状肿瘤（PT），主要特征为向上皮和基质成分双相增殖。FA是一种常见于年轻女性中的良性肿瘤。PT在组织学上分为良性、边缘性或恶性。通常建议对PT进行切除，因为其通常会迅速生长，并向恶性发展。相比于其他类型的PT，恶性PT具有较高的局部复发和远端转移风险。

既往研究显示，FA和PT通常伴随着基因MED12的变异以及TERTp（端粒逆转录酶启动子区域）的突变。在该研究中，研究人员比较了Sanger测序和微滴式数字PCR（ddPCR）测量FA和PT样品中TERTp突变的效果。

ddPCR与Sanger测序对于TERTp突变分析的比较

研究人员收集了2005年至2016年期间在东京大学医学部附属医院接受手术治疗的82例患者的FA和PT样品。通过Sanger测序检测所有病例中的MED12突变和17例肿瘤中的TERTp突变。并通过ddPCR技术分析所有病例的TERTp突变。

两种技术检测的具有代表性的TERTp突变

在该研究中，共有75个样品符合分析条件。Sanger测序检测结果为，19/44的FA（42％）样本和21/31的PT（68％）样本中携带MED12突变。在17个Sanger测序检测的样品中，有2/17（12％）是TERTp突变阳性的。在ddPCR分析中，PT患者中TERTp突变阳性的百分比（19/31，61％）显著高于FA患者（13/44，30％）。无论是FA还是PT，TERTp和MED12突变阳性均不具备相关性。

综上，该研究结果显示，相比于Sanger测序，ddPCR分析对TERTp突变的检测更为灵敏，能够用于阐明FA和PT的肿瘤发生过程。

原始出处：

Otsuji, K., Sasaki, T., Tanabe, M. et al. Droplet-digital PCR reveals frequent mutations in TERT promoter region in breast fibroadenomas and phyllodes tumours, irrespective of the presence of MED12 mutations. Br J Cancer (13 October 2020).