CLIN CHEM：使用质谱法在筛查新生儿庞培病中区分感染的和假性缺陷患者
2017-07-26 MedSci MedSci原创
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关于使用质谱法在筛查新生儿庞培病中区分感染的和假性缺陷患者，而不采用荧光法的研究。
近日，国际杂志 《Clinical
Chemistry》上在线发表一项关于使用质谱法在筛查新生儿庞培病中区分感染的和假性缺陷患者，而不采用荧光法的研究。
溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏可引起庞培病。Pompe病的新生儿筛查工作目前正在进行之中，特别是在亚洲人群中提高区分感染的与假性缺陷患者的方法将大大减少患者临床随访的次数。
研究采用串联质谱法（MS/MS）测定新生儿筛查卡（DBS）干血斑中GAA的酶活性。与使用4-甲基伞形酮基-α-葡萄糖苷的荧光测定相比，该测定显示相对较大的分析范围。来自新生儿的DBS发现具有婴儿发作性庞培病（IOPD，n = 11）或迟发性庞培病（LOPD）（n = 12）和有无庞培突变的等位基因假性缺失的患者，或Pompe病携带者(n=230）。
在DBS中使用MS/MS GAA测定法，96％的假性缺失新生儿和所有Pompe疾病携带者能够从IOPD和LOPD新生儿中分离出来。荧光测定法能够从IOPD/LOPD组中分离出小于10％的假性缺失患者。
研究表明，与荧光测定法相比，MS/MS GAA具有相对较大的分析范围，并能够提供了稳定的测定方法来减少转诊数量，大大促进了新生儿庞培病筛选。
原始出处：
Hsuan-Chieh Liao, Min-Ju Chan, Chia-Feng Yang,et al. Mass Spectrometry but Not Fluorimetry Distinguishes Affected and Pseudodeficiency Patients in Newborn Screening for Pompe Disease
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