Ann Rheum Dis：幼年特发性关节炎及其亚型的基因组风险评分
2020-09-20 xiangting MedSci原创
GRS可以帮助JIA的临床诊断，有利于高危个体优先进行随访和治疗。
幼年特发性关节炎（JIA）是一种自身免疫性疾病，是导致儿童残疾的常见病因。目前JIA的诊断是完全基于临床症状的，但其症状多变，从而经常有诊断和治疗的延误。尽管JIA具有明显的遗传性，但还没有基因组风险评分（GRSs）可用于JIA诊断。这项研究为JIA及其亚型构建了一种GRS。
研究分析了3个病例/对照队列（英国、美国和澳大利亚）的全基因组单核苷酸多态性（SNP）基因型。在英国队列的交叉验证中训练了GRS对JIA及其亚型的识别能力，并在其他队列中进行了外部验证。
研究结果如下：英国队列中，仅对JIA，GRS的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.670，而在美国和澳大利亚队列中，AUC分别为0.657和0.671。在病例/对照的logistic回归中，GRS每1标准差（SD）的对应比值比（OR）为1.831（1.685-1.991）和2.008（1.731-2.345），调整性别或前10位遗传主要成分后，OR并未减小。将分析扩展到JIA亚型后发现，附着点炎相关性JIA的转诊时间最长，并且GRS对该亚型的预测能力最强：英国队列AUC为0.82；澳大利亚为0.84；美国为0.70。GRS在尤为常见的少关节炎型JIA中的表现优于JIA总体，AUC分别为0.72、0.74和0.77。
由此可见，GRS可以帮助JIA的临床诊断，有利于高危个体优先进行随访和治疗。与JIA的异质性一致，GRS在附着点炎相关性JIA和少关节炎型JIA中的表现最佳。
原始出处：
Rodrigo Cánovas. Genomic risk scores for juvenile idiopathic arthritis and its subtypes. Ann Rheum Dis. September 2020.
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