Clinica Chimica Acta：通过蛋白组学方法发现潜在的尿黏多糖症II型的生物标志物
2019-12-21 MedSci MedSci原创
粘多糖病II型(MPS II)是一种罕见的溶酶体储存障碍，其原因是idurate -2-硫酸酯酶(IDS)缺乏或活性缺失，从而导致糖胺聚糖(GAGs)的病理积累。早期诊断的缺失会导致不可逆的发育、神经和生理损伤。对MPS II的生理功能障碍的病因缺乏明确的认识是阻碍新治疗方法发展的主要障碍。因此，寻找可靠的生物标志物对早期诊断和探索发病机制具有重要意义。蛋白质组学为蛋白质表达的改变和复杂病理过程的
粘多糖病II型(MPS II)是一种罕见的溶酶体储存障碍，其原因是idurate -2-硫酸酯酶(IDS)缺乏或活性缺失，从而导致糖胺聚糖(GAGs)的病理积累。早期诊断的缺失会导致不可逆的发育、神经和生理损伤。对MPS II的生理功能障碍的病因缺乏明确的认识是阻碍新治疗方法发展的主要障碍。因此，寻找可靠的生物标志物对早期诊断和探索发病机制具有重要意义。蛋白质组学为蛋白质表达的改变和复杂病理过程的研究提供了有力的工具。
本研究采用二维凝胶电泳(2D-PAGE)结合MALDI-TOF/TOF方法对MPS II患者尿液中的差异蛋白进行了鉴定，共鉴定了15个差异蛋白。采用ELISA法测定α-抗胰蛋白酶、Gm2活化剂和脂钙素型前列腺素D合酶的含量。MPS II组尿α1-AT/ Cr值为0.79±0.10mg
/ mmol，明显高于健康对照组的0.42±0.05mg
/ mmol。 MPS II组的GM2A / Cr和L-PGDS / Cr分别为1.30±0.12μg/
mmol和9.86±1.16ng / mmol，明显低于2.19±0.19μg/
mmol和13.98±1.48μng/ mmol。 健康对照组中的mmol。 这些蛋白质可以被视为MPS II的辅助诊断生物标记。
该方法有助于发现早期诊断标志物，并为MPS II的发病机制提供了更好的理解。
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