PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
2018-01-08 AlexYang MedSci原创
遗传性听力损失（HL）是一种常见的感官障碍，在新生儿中的发生率为千分之一到千分之二，并且在50%的案例中都具有遗传病因，并且可以作为综合征的一部分发生或者独立发生，且在遗传上异质化严重，这对临床和分子诊断造成了挑战。最近，有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者（49名渊源者）中探寻到了一个遗传起因，其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后，研究
遗传性听力损失（HL）是一种常见的感官障碍，在新生儿中的发生率为千分之一到千分之二，并且在50%的案例中都具有遗传病因，并且可以作为综合征的一部分发生或者独立发生，且在遗传上异质化严重，这对临床和分子诊断造成了挑战。
最近，有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者（49名渊源者）中探寻到了一个遗传起因，其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后，研究人员在15名渊源者（15/49；30%）、8（8/17；47%）名综合征患者和7（7/32； 21%）名非综合征非GJB2亚群中建立了病因学诊断。研究发现了引起HL的14个不同的非GJB2变异，折现变异包含在10个基因（CHD7， HDAC8， MITF， NEFL， OTOF， SF3B4， SLC26A4， TECTA， TMPRSS3， USH2A）13名渊源者中，确定了遗传性HL的异质性。另外，研究人员还在一个单独的家庭中发现了HL的不同遗传起因，然而3名具有明显综合征HL的渊源者中发现了具有独特的与复杂表现不一致的临床特性。最后，研究人员指出，临床外显子组测序是综合分析HL遗传异质性、检测临床未识别HL综合征、破译当HL作为一种分离的特性而非综合征一部分复杂表型的有力工具。
原始出处：
Likar T， Hasanhodzic M， Teran N et al. Diagnostic outcomes of exome sequencing in patients with syndromic or non-syndromic hearing loss. PLoS One. 2 Jan 2018.
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