一个化学家开发出新款APP，只要扫描照片即可筛查儿童眼疾
2019-10-10 凌武娟（编译） 健康界
一般而言，医生很难对婴儿进行全面的眼科检查，因为婴儿不容易睁着眼不动。但是有这么一款手机APP，利用父母热爱为孩子拍摄照片的便利，可发现孩子患上严重眼疾的迹象。这个APP是一位名叫布莱恩·肖（Bryan Shaw）的父亲为寻找儿童眼疾早期征兆并预防视力丧失所设计的。至于原因，还得从布莱恩自己儿子的经历说起。3月大的婴儿因眼癌失去右眼作为一名在美国贝勒大学（Baylor University）任
一般而言，医生很难对婴儿进行全面的眼科检查，因为婴儿不容易睁着眼不动。
但是有这么一款手机APP，利用父母热爱为孩子拍摄照片的便利，可发现孩子患上严重眼疾的迹象。
3月大的婴儿因眼癌失去右眼
作为一名在美国贝勒大学（Baylor University）任教的化学家，布莱恩从来没想过自己能和不挨边儿的眼癌打上交道。
时间回到2008年5月，布莱恩和妻子生下了一名男婴，名叫诺亚（Noah）。当时布莱恩还在哈佛大学进行博士后研究。
布莱恩一家 右为大儿子诺亚
在诺亚3个月大时，妻子注意到有时用数码相机为诺亚拍照时，她可以看到诺亚眼中有白色的反射光，而不是正常的红点。她在一家育儿杂志上了解到，这可能是视网膜母细胞瘤的早期征兆。被告知情况的布莱恩没有很在意妻子的想法，认为妻子想多了。
但在下次带诺亚去看儿科医生的时候，坏消息来了。儿科医生推荐他们去看眼科医生。经检查发现，诺亚的两只眼睛都有肿瘤，且是不多见的视网膜母细胞瘤。这种肿瘤形成于患者的眼球后部。
接下来小诺亚经历了数月的化疗、放射治疗，最后进行了手术，摘除了右眼，还一直连续进行了数年的检查。
像诺亚这样具有视网膜母细胞瘤遗传的孩子可能在出生前就形成了肿瘤。作为父亲的布莱恩非常心烦和苦恼：为什么没有一种科学的方法可以提前对类似眼疾进行早筛查？
2014年5岁的诺亚 右眼被摘后，用了假体，癌症基本已治好
从照片入手和眼疾打交道
就在诺亚2岁接受治疗的那天，布莱恩坐在候诊室，开始想那些最初可发现这种眼癌的照片。他想知道是不是有一种方法可以追溯肿瘤首次出现的那一天。
布莱恩选择从小开始。他先是将妻子为诺亚拍下的所有照片进行数字化处理，寻找白瞳症（编者注：白瞳症，Leukocoria，瞳孔区失去了正常的黑色而呈现白色的病态，常见于严重的先天性白内障、视网膜母细胞瘤、眼内炎症性疾病等）出现的第一个征兆。布莱恩说：“白点首先出现在诺亚出生12天时拍摄的照片中。”那时的肿瘤还很小，要获得白色反射，摄像头的角度必须恰到好处，但是在3个月大的照片中，几乎张张都显示出白瞳症的迹象。
此外，布莱恩与麻省眼耳医院（Massachusetts Eye and Ear Infirmary）的眼科医生和丹娜法伯癌症研究所（Dana Farber Cancer Institute）的肿瘤学家合作，发表了关于数码相机可以检测到眼中白点/斑的论文。
自己儿子的经历和这些前期研究让他认为，要做到对儿童眼疾早筛查，可以从照片入手。既不是眼科医生也不是计算机科学家的布莱恩决定开发一款可以扫描照片反射迹象的软件。
“如果能有一些软件告诉我‘嘿，快去检查一下’，那会加快我儿子的诊断速度，而当我们发现肿瘤的时候，可能更小，甚至得眼疾的孩子会更少。”布莱恩说。
现在，这种软件已出来了。
用于检查眼疾的扫描照片软件
布莱恩和贝勒大学的同事一起，开发出了一个名为CRADLE的APP。这款APP使用人工智能来发现眼里的白点（白斑）。儿童眼睛里出现白点或白斑可能是多种严重眼病的征兆，例如视网膜母细胞瘤、小儿白内障和寇茨氏病（Coats’ disease）。
为了测试这款APP，他们分析了40个孩子的5万多张照片。这些孩子一半没有眼疾，一半被诊断出患有眼癌或其他眼疾。
“平均来说，该应用可在诊断前1.3年中检测到眼里的白点。” 布莱恩说。
换句话说，该APP可以向父母发出早期警报，提示他们的孩子可能有眼疾。该APP及相关结果于2019年10月2日发表在杂志Science Advances上。
但是这种APP并不完美，有时候会错过眼睛里的白点，有时候却会说白点不存在。
后一种情况是个问题，虽说这种情况的假阳性发生率不到1％，但范德比尔特大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的眼科医生肖恩·多纳休（Sean Donahue）认为这还不够好。他解释说，美国每年大约有400万儿童出生，1％的假阳性发生率将意味着成千上万的儿童不必要地要去看医生。
尽管如此，多纳休对这个APP的前景仍抱以乐观态度，“这是令人兴奋的新技术，这就是我认为将来我们用于筛查多种疾病的方式。”
俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health and Sciences University）的眼癌专家艾莉森·斯嘉丽特（Alison Skalet）也同意。她说：“未来肯定有希望，在我看来，利用我们现有的技术比较合理。”她预计，随着时间一长，该应用将变得更加准确，其人工智能也会变得更加智能。
但是要训练该应用更好地识别眼中的白点，布莱恩需要更多被诊断出白瞳症的患儿照片。他说：“我们需要更多照片，特别是来自非洲和亚洲孩子的照片。”使该APP在全球范围内具有更大的关联性，而布莱恩也希望能够挽救更多儿童的视力。
参考资料：
1. NPR： An App That Can Catch Early Signs Of Eye Disease In A Flash
2. NPR： Faith Drives A Father To Create A Test For Childhood Cancer
3. NPR：How Pictures Of Infant Boy's Eyes Helped Diagnose Cancer
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