JAMA Oncol：遗传性弥漫性胃癌——CDH1基因突变
2015-02-20 赵洲 MedSci原创
钙粘蛋白（CDH1）是一种癌症倾向性基因，在家系中发生突变可能与所谓的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）有关。癌症风险和突变基因携带者谱系的可靠性估计对于控制癌症具有重要意义。对于无CDH1突变的家庭，基因遗传的风险分级已经是不可能的了，导致了有限的临床选择。为了获得CDH1突变携带者患胃癌和乳腺癌风险的精确估计以及确定其他基因的种系突变是否与HDGC有关，研究人员进行了此次研究。 CDH1种
钙粘蛋白（CDH1）是一种癌症倾向性基因，在家系中发生突变可能与所谓的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）有关。癌症风险和突变基因携带者谱系的可靠性估计对于控制癌症具有重要意义。对于无CDH1突变的家庭，基因遗传的风险分级已经是不可能的了，导致了有限的临床选择。为了获得CDH1突变携带者患胃癌和乳腺癌风险的精确估计以及确定其他基因的种系突变是否与HDGC有关，研究人员进行了此次研究。
CDH1种系突变测试进行了183例。这些案例都满足HDGC的临床条件。外显度来源于75个突变阳性家庭和其他群体（包括3858例家系渊源者，其中353例胃癌和89例乳腺癌）。对种系DNA进行靶标测序55个与癌症相关的基因。
在19%（183例中的34例）的指标个案中，31个显著的致病CDH1突变得到了确认。在80岁的年龄中，男性胃癌累计发病率是70%（95%CI，59%-80%），女性为56%（95%CI，44%-69%），女性乳腺癌发病率为42%（95%CI，23%-68%）。在CDH1阴性的指标个案中，其中11%有突变，包括多种基因：CTNNA1，BRCA2，STK11，SDHB，PRSS1，ATM，MSR1和PALB2。
本次研究是有史以来最大的有关CDH1突变携带者研究。研究提供了更精确的与年龄相关胃癌和乳腺癌患病风险的估计。在缺乏CDH1突变的HDGC家庭中，CTNNA1的检测和其他肿瘤抑制基因应该被考虑到。
原始出处：
Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol.Published online February 12, 2015. doi:10.1001/jamaoncol.2014.168.
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