NEJM：细胞因子BAFE过度表达导致自身免疫性疾病风险
2017-04-27 zhangfan MedSci原创
TNFSF13B突变与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关，在机体，细胞和分子不同水平造成影响。
自身免疫性疾病全基因组关联研究已经绘制出数百个基因敏感性地区。然而目前只有少数的关联信号的因果基因被确定，被定义的因果变量和潜在致病机制就更少，但其应用前景不可小觑--同时关联DNA突变导致的自身免疫性疾病并定量相对应的免疫指标将为探索疾病发病机制和药物靶向治疗提供全新的信息来源。
研究人员近日利用来自撒丁岛的病例对照样品，通过对系统性红斑狼疮(SLE)的TNFSF13B位点特异性关联试验，进行了多发性硬化症的全基因组关联研究。通过定量免疫变量表型扩增，精细定位序列，跨种群和交叉的表型分析，基因表达的研究来确定突变的因果关系并阐明其作用机制。
研究发现TNFSF13B中编码细胞因子和药物靶B细胞激活因子(BAFF)突变与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关。疾病风险等位基因通过增加可溶性BAFF、淋巴细胞和免疫球蛋白导致体液免疫上调。因果变量如下：插入删除突变：GCTGT→A(A为风险等位基因)，产生了一个短的mRNA模板，逃脱微小RNA抑制并导致可溶性BAFF表达增加，最终导致体液免疫上调。人口遗传特征研究表明，这种自身免疫变异在进化上是有利的，可增强人种对疟疾的抵抗能力。
研究发现TNFSF13B突变与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关，在机体，细胞和分子不同水平造成影响。
原文出处：
Maristella Steri et al. Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk. N Engl J Med .April 27， 2017
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#胞因子#
85
#细胞因子#
88
#疾病风险#
100
#免疫性疾病#
93
TNFSF13B-MS,SLE
133
学习一下谢谢分享
98
细胞因子BAFE过度表达导致自身免疫性疾病风险
99
基因研究是好事，但是如何造福临床更关键
125