NEJM：新生诱变的发生时间——项钠通道突变的双生子研究
2010-10-01 MedSci原创 MedSci原创
MedSci注：本文特色在于选择的病例相当特殊，作为同卵双生，一般认为遗传病或表型应该十分一致。但如果不一致呢？那么这些突变可能发生在哪一时期？这是十分令人感兴趣的话题。因为将来有可能会针对这一阶段进行治疗。这也是本文的重要价值所在。 新生突变是孟德尔疾病散发型的一个原因，但有关这种突变的发生时间还知之甚少。我们对钠通道α1亚单位基因（SCN1A）中存在可引起Dravet综合征（一种严重的癫
MedSci注：本文特色在于选择的病例相当特殊，作为同卵双生，一般认为遗传病或表型应该十分一致。但如果不一致呢？那么这些突变可能发生在哪一时期？这是十分令人感兴趣的话题。因为将来有可能会针对这一阶段进行治疗。这也是本文的重要价值所在。
新生突变是孟德尔疾病散发型的一个原因，但有关这种突变的发生时间还知之甚少。我们对钠通道α1亚单位基因（SCN1A）中存在可引起Dravet综合征（一种严重的癫痫性脑病）的新生突变，（表型）一致和（表型）不一致的同卵双胞胎进行了研究。基于我们的研究所见和有关嵌合体病例的文献，我们推断，SCN1A中的新生突变有可能发生在从胚胎的前桑葚胚期（在易患者中致病）到成年期（父母生殖系细胞中发生突变，导致其后代患病）的任何时间。
（N Engl J Med 2010;363:1335-40.September 30,2010）
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