水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体，一张血片看全了....

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前 言

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种伴X-连锁不完全显性遗传病，由于食用蚕豆可引发G6PD缺乏症患者发病，故俗称“蚕豆病”。一般情况下患者并不表现出典型的临床症状，但在特定诱因下，如食用蚕豆或服用具有氧化作用的相关药物、感染、食物等情况下，可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症，严重者可致核黄疸，甚至危及生命^[1]。

02

案例经过

患儿男，1岁4月，体温37.9℃，入院前一天到门诊就诊，全身肤色苍黄，解酱油色尿，WBC：15.96×10⁹/L，RBC：2.98×10¹²/L，HGB：84g/L，PLT：298×10⁹/L，hsCRP：20.25mg/L，予“阿莫西林克拉维酸颗粒”口服，症状无好转，患儿出现乏力、纳差，未予特殊处理，入院查体：贫血面容，睑结膜苍白，巩膜黄染，口唇黏膜苍白，解酱油色尿2天，有G6PD缺乏史，家属否认进食蚕豆。

入院检查结果：WBC 16.85×10⁹/L，RBC 1.19×10¹²/L，HGB 36.2g/L，PLT 231×10⁹/L，hsCRP 40.4mg/L，RET＃ 0.15×10¹²/L；直接抗人球蛋白试验：阴性；总胆红素：105umol/L；直接胆红素：10.3umol/L；乳酸脱氢酶：1458U/L；α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）：1125U/L；尿隐血3+、尿蛋白3+、酮体1+；PCT：1.24ng/ml；G6PD：115.5U/L（参考值>1500）。

血涂片镜检如下

图1 图内箭头所指为水泡红细胞

图2 图内箭头所指为咬痕红细胞

图3 图内箭头所指为不规则收缩红细胞

图4 图内箭头所指为海因小体

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案例分析

患儿贫血面容，解酱油色尿，尿隐血3+，但显微镜下未见红细胞；网织红细胞升高；红细胞内LDH含量高，红细胞破坏导致LDH明显增高，LDH活力基本通过α-HBDH体现，如溶血两者会同步升高，总胆红素升高，结合以上结果提示有溶血的存在，患儿G6PD活性减低，未食用蚕豆及相关制品和蚕豆病的禁用药与慎用药，白细胞、hsCRP、降钙素原升高，提示有感染，起病急，病程短，由此可能是因感染诱发G6PD缺乏症患者发作的急性溶血。

结合相关检查结果，临床诊断：1.脓毒血症；2.急性溶血性贫血；3.重度贫血；4.蚕豆病；5.急性支气管炎；

患儿血片中易见水泡红细胞、咬痕红细胞、不规则收缩红细胞，并可见海因小体；经查阅文献，G6PD缺乏症患者引起的急性溶血血片中同时出现水泡红细胞、咬痕红细胞、不规则收缩红细胞及海因小体鲜有报道，这些异常红细胞和海因小体的出现常见于G6PD缺乏症引起的急性溶血；有文献报道：部分由于G6PD缺乏引起急性溶血的G6PD缺乏症患者活性检测正常^[2，3]，而血片中同时出现上述特征性红细胞形态时，对G6PD缺乏症的诊断更有意义^[4，5]。

患儿经输血与抗感染治疗后，WBC、PCT、hcCRP、RBC、HGB、RET逐渐恢复正常，最后康复出院。

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病^[6]。

G6PD缺乏症患者临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状，在不发病的情况下，该病通常不影响寿命及生活质量，部分患者在食物、药物、感染诱发G6PD缺乏症出现发作急性溶血性贫血。

表1 G6PD缺乏症禁用药及慎用药的部分药物^[6]

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案例总结

G6PD缺乏症无法根治，本病重在预防，避免进食蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物（见表1）。

对于急性溶血的病人，在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下，血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示，避免漏诊误诊。

[参考文献]

[1]国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识.中华检验医学杂志，2019，42(3)：181-185.

[2]郑杰.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症[J].中国社区医师(医学专业)，2011，13(09)：3.

[3]吴志丹，张廷.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致急性溶血一例报道[J].现代医学，2014，42(05)：565-566.

[4]朱建锋，潘柏申.血片红细胞形态学检查在疾病诊断中的应用[J].检验医学与临床，2013，23：3211-3212.

[5]叶向军，卢兴国.2015年ICSH外周血细胞形态特征的命名和分级标准化建议的介绍[J].临床检验杂志，2016，04：296-299.

[6]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组，中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会，中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组.葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识.中华儿科杂志，2017，55(06)：411-414.