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Illumina CEO 认为全基因组检测成本未来或降至一百美元

2017-04-14 叶问茹 科学网

近日,生命科学工具开发制造商、基因行业领导者,美国 Illumina 公司的 CEO Francis deSouza 抵达上海,开启了他上任后的首次访华之旅。作为基因测序领域的技术领先者,Illumina 的理念是 “解放基因组力量,提升人类的福祉”。Francis deSouza 说:“有很多疾病是跟人的基因有关的,给科研工作者提供一个很好的工具,使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治

近日,生命科学工具开发制造商、基因行业领导者,美国 Illumina 公司的 CEO Francis deSouza 抵达上海,开启了他上任后的首次访华之旅。

作为基因测序领域的技术领先者,Illumina 的理念是 “解放基因组力量,提升人类的福祉”。Francis deSouza 说:“有很多疾病是跟人的基因有关的,给科研工作者提供一个很好的工具,使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治疗的工作,可以帮助我们更好地处理这些疾病,减少人类的病患。

Francis 来华的目的,也是带着 “提升人类福祉” 理念,让 Illumina 进一步深入中国市场。具体包括提升大众对于 Illumina 的了解——公司有能力和意愿继续在重点领域保持优势,如肿瘤、生殖健康、应用市场和生物信息学等;同中国领先的生物和技术公司一起合作,促进“中国智造”;向公众确保 Illumina 将专注于继续向科学家、临床医生、客户提供可靠、全面、准确的设备和解决方案等。

基因技术的实际应用:可以解决诸多具体问题

Illumina 是一家立足于基因测序平台的公司,那么相关技术可以解决什么问题,又有哪些应用?Francis 介绍,Illumina 近期推出了一项具有突破性的技术,可以从外周循环血液里面找到肿瘤 DNA 的片断,进行一些早期的诊断,简化了肿瘤切片检查的方法。基因技术还可以通过免疫治疗的方法,进行肿瘤的治疗,对于延长肿瘤患者的生存期会有很大的帮助。

Francis 也谈到,现在基因疗法治疗肿瘤还面临一些问题。从研发的领域来说,怎么样找到新的靶点?从临床的角度来说,一旦找到这些有意义的靶点,如何开展有针对性的治疗方法?不过,这两个领域现在也在携手并进,共同促进基因疗法在肿瘤治疗上的应用。

基因检测也可以应用到生殖相关问题上,对公众的影响比较广泛。比如孕妇的产前检查,可以帮助其在早期了解胎儿的基因方面的问题,避免生下有基因缺陷的婴儿。做体外受精、试管婴儿的时候,基因技术可以更好地筛查出健康的受精卵。

Francis 介绍,现在有 2-3% 的正常新生儿在基因上或多或少有是一些变异的。如果有很容易的方法,比如通过一次性的测试,可以早期知道基因突变的问题,那么就能通过一些干预去消除隐患,避免有病症发作时都查不出来是哪里的问题。

除了在医学领域,基因技术还有很广阔应用市场。比如对农、林、牧、渔来说,一些作物方面好的性状,能够保存下来;一些牲畜的抗病性,可以通过基因方法很容易地把它优选出来。Francis 也指出,现在可以检测出越来越多的序列数据,但是这些信息要怎么样用好,还是个难点。

创新投入与获得成绩正相关

既然基因领域的应用市场这么大,一个科技公司要如何把技术做好?Francis 认为,Illumina 在市场上最被大家看重的地方,就是创新。他说:“我们每年在创新方面的投入是 18%,而这个行业差不多是 9%。我们在创新方面的努力也得到了业界的认可,现在全球约 90% 的基因数据是基于 Illumina 平台产生的。”

Illumina 最广为人知的一个创新成果,就是令人类全基因组检测的成本以超过摩尔定律的速度下降,从 2010 年的 1 万美元下降到 2014 年的 1 千美元。Francis 相信,全基因组的检测成本有一天会降到一百美元。

2014 年,Illumina 进入《麻省理工科技评论》评出的 “2014 年度全球创新企业 50 强”。此后,又相继获得了 TOP 10 十大创新科技(2015 THE SCIENTIST MAGAZINE 科学家杂志)、十大创新科技(2016 MIT TECHNOLOGY REVIEW 麻省理工技术回顾)等荣誉。

今年 1 月,Illumina 新发布了一款产品 NovaSeq,主要目标是进一步降低基因组扫描的成本,让更多的人可以享受基因扫描的福利。

为了推广受众,Illumina 也跟各国政府一起开展大规模人群基因组的工作。比如说支持中国做精准医疗方案,跟美国有精准医疗方面的方案,跟英国有一个十万人基因组的合作。最近也在同法国和爱沙尼亚政府的合作。

公司为何如此大费周章,投入大量研发经费、降低测序成本、开展全球合作,Francis 坚信,解放基因组力量,提升人类福祉,就是他们的信仰。

基因技术对中国市场意义深远

关于基因与疾病的问题,对中国而言,由于人口众多,中国由基因突变引发的肿瘤等疾病人数非常庞大。根据世界卫生组织的数字,每年全球新诊断的癌症大概是 1400 万人,中国约有 400 万人。如果能更好地理解基因,更早地知道这些癌症的情况,就可以更好地靶向地治疗它。

因此,更好的基因检测手段、基因治疗技术对中国意义深远。对于相关领域的科研工作者,先进的检测设备和技术理念也是必要的研究保障。

在中国,基因行业相关的公司也不在少数。Illumina 并不把相关公司都看作竞争对手,Francis 表示,基因行业现在刚刚揭开了面纱,有很多的应用可以做,几家公司是完全不能覆盖到的。所以 Illumina 欢迎并且鼓励企业来合作,一起把技术向前推进。比如 Illumina 跟国内的贝瑞和康、安诺优达、厦门艾德等企业都有合作,它们基于 Illumina 平台来开发试剂,给客户提供整体的解决方案。

Illumina 也同多家国内机构开展合作,建立中草药基因库等。并在中国投入了孵化器的项目,帮助中国的企业,也包括全球的一些企业更好地发展。

关于中国基因市场的未来,Francis 认为,在过去的几十年里,基因组主要在科研领域发展。现在它开始在临床、应用和消费者领域展现头角,机会巨大。“现在无创产前诊断业务比较成熟,也帮助了很多怀孕的妈妈们。但在这个领域,中国的使用率小于 15%。其他的领域,比如,体外授精、伴随诊断、伴随治疗等,中国的使用率均在 5% 以下。”Francis 说。所以,Illumina 相信基因组产业现在还处在它的早期,今后基因组产业不但可以提供更好的医疗方案,还能同时降低社会系统的压力。

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