病例分享:红细胞增多症(原发、继发)2例对比分析
2017-10-25 杨新宏 检验视界网
绝对红细胞持续增多病例中:男性HB>185g/L(HCT 55.5%)、女性HB>165g/L(HCT 49.5%),如果第3条主要标准和次要标准都符合,第2条标准(骨髓活检)可以不作要求。不过最初的骨髓纤维化(高达20%患者)只有通过骨髓活检评判;若这一检查阳性可以预测患者可能快速进展为明显的骨髓纤维化,即真性红细胞增多症后骨髓纤维化。
真性红细胞增多症(PV)诊断标准
主要标准
①血红蛋白男性>165g/L, 女性>160g/L或者红细胞压积男性>49%,女性>48%;或者红细胞总量增加(red cell mass ,RCM)*。
②骨髓活检显示与患者年龄不相称的细胞量增加,三系(全髓)明显增殖,包括红系、粒系和巨核细胞。巨核细胞特点是细胞成熟和大小不一的多形性
③存在JAK2 /V617F或JAK2外显子12突变。
次要标准
血清红的细胞生成素水平低于正常。
*红细胞总量大于评均正常预测值25%以上;
**绝对红细胞持续增多病例中:男性HB>185g/L(HCT 55.5%)、女性HB>165g/L(HCT 49.5%),如果第3条主要标准和次要标准都符合,第2条标准(骨髓活检)可以不作要求。不过最初的骨髓纤维化(高达20%患者)只有通过骨髓活检评判;若这一检查阳性可以预测患者可能快速进展为明显的骨髓纤维化,即真性红细胞增多症后骨髓纤维化。
继发性红细胞增多症
如高原性红细胞增多症;慢性肺脏疾病引起的红细胞增多,包括阿耶萨综合征(Ayerza,s syndrome);先天性心脏病,特别是法洛四联症;肺换气不良综合征,如Pick-Wickian syndrome(皮克威克综合征);以及异常血红蛋白病(包括遗传性及获得性,后者因大量吸烟,使碳氧血红蛋白浓度达到4%-6.8%时可以产生绝对性红细胞增多);某些肿瘤、囊肿和血管异常引起红细胞增多如肾上腺样瘤、肝细胞癌、小脑成血管细胞瘤、肾囊肿、子宫平滑肌瘤、肾盂积水、肾动脉狭窄、肾移植后等,药物如雄激素等,以及家族性及“良性”红细胞增多。
案例1
患者男,38岁。主因:发现红细胞增高3年,头晕2年入院。
一、病例特点
1.患者中年男性,既往高血压病史2年,未药物治疗。
2.慢性病程,3年前体检发现红细胞增高,无头痛、头晕,无耳聋、眼花、健忘,无皮肤粘膜充血及瘙痒,未予重视。2年前无明显诱因出现头晕,伴记忆力减退,无视物旋转,无恶性、呕吐。
3.查体:血压134/90mmHg。发育正常,营养中等,神清语利,查体合作。眼睑无水肿,结膜无苍白,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心界不大,心率80次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾未触及。双下肢无水肿。
4.辅助检查:
血常规:白细胞计数8.84×10^9/L, 红细胞6.59×10^12/L,血红蛋白208g/L, HCT 53.8%,血小板计数250×10^9/L。肝胆胰脾彩超正常。
男性肿瘤标志物FPSA 0.47ng/ml(参考范围0.10-0.38),余正常。
血清游离Kappa轻链4.53mg/dl,血清游离Lambda轻链4.44mg/dl。
尿Kappa轻链4.46mg/dl,尿Lambda轻链2.65mg/dl。
24小时尿蛋白定量 18.315g/24h。
生化:UA 515.00umol/l, Hcy 56.80umol/l, HBDH295.00U/L,LDH 300.00U/L,
CK 563.00 U/L, CK-MB 28.5U/L,TCH 8.7 mmol/l, TG 2.11mmol/l, lp(a) 54.40mg/dl, TP 52.80g/l, ALB 28.4g/l,免疫球蛋白测定正常。
甲功5项正常,抗核抗体谱正常。
血沉2mm/h。
系统性血管炎相关抗体检测:抗中性粒细胞胞浆抗体-核周型:阴性。抗中性粒细胞胞浆抗体-胞浆型:阴性。抗内皮细胞抗体:阴性。抗髓过氧化物酶抗体<20.00RU/ml。抗蛋白酶3抗体<20.00RU/ml。抗肾小球基底膜抗体 <20.00RU/ml。
EPO 7.63mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5)
心脏彩超:左房轻大,射血分数74%。
肺CT:考虑细支气管炎,肺内条索,考虑慢性炎症。
二、骨髓象
增生明显活跃,粒(++)油(++)。粒系增生,以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主,浆中颗粒增多增粗。红系增生,以中、晚幼红细胞为主,成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低,形态正常。全片共见巨核细胞162个,分类25各,其中成熟有血小板形成巨核细胞1各,成熟无血小板形成巨核细胞24个,血小板成堆分布。
血片:白细胞数正常。粒细胞比例增高,浆中颗粒增多增粗。成熟红细胞堆积分布。计数100个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例、形态正常。单核细胞比例减低,形态正常。血小板成堆分布。
意见:考虑红细胞增多症,请结合临床、骨髓活检等相关检查。
三、骨髓病理
HE及PAS染色示送检多为骨质,少量骨髓增生较活跃(约70%),粒红比例减小,粒系各阶段细胞可见,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞易见,分叶核为主。网状纤维染色(MF 0-级)。
病理诊断:少量骨髓增生较活跃,粒红巨三系细胞可见,红系比例增高,请结合临床。
四、分子生物学
CALR-EXON9基因阴性,JAK2-EXON12阴性,MPL-EXON10阴性,
JAK2/V617定量0.0%,BCR/ABL P190定量 0.0%, BCR/ABL P210定0.0%。
综合分析:案例1只符合主要诊断标准的1。患者有肾病综合征,肺部慢性炎症,心功能异常。综合考虑诊断为:继发性红细胞增多症。
案例2
患者男,52岁。主因:发现血红蛋白增多1.5个月入院。
一、病例特点
1、患者中年男性,既往“慢性胃炎”病史4年。
2、于1.5前车祸外伤就诊,查血常规示血红蛋白、红细胞计数、血小板升高, 未进一步诊治入院。
3、查体:血压124/84mmHg。发育正常,营养中等,口唇紫绀,神清语利,查体合作。眼睑无水肿,结膜无苍白,巩膜无黄染,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心界不大,心率80次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软,剑突下轻压痛、无反跳痛及肌紧张,脾于肋下3cm可触及,肝未触及。双下肢无水肿。
4、辅助检查:
腹部CT:肝内钙化灶,肝内胆管、胆总管扩展,肝硬化,脾大,双肾多发囊肿。
血常规:白细胞计数10.31×10^9/L, 红细胞8.4×10^12/L,血红蛋白219g/L,HCT 69.3%,血小板计数394×10^9/L。
男性肿瘤标志物正常。
生化:UA 558.00umol/l,HBDH 437.00U/L,LDH 379.00U/L, CK 45.00 U/L, CK-MB 33.1U/L, EPO 1.99↓ mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5)
免疫球蛋白测定正常。
血沉3 mm/h。
甲功5项正常,抗核抗体谱正常。
二、骨髓象
增生活跃,粒(++)油(+)。粒系增生,以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主,形态大致正常。红系增生,以中、晚幼红细胞为主,成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低,形态正常。全片共见巨核细胞120个,分类25各,其中成熟有血小板形成巨核细胞8各,成熟无血小板形成巨核细胞17个,血小板成堆分布。
血片:白细胞数增多。粒细胞比例增高,形态大致正常。成熟红细胞堆积分布。计数100个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例减低、形态正常。单核细胞比例减低,形态正常。血小板成堆分布。
意见:考虑红细胞增多症,请结合临床、骨髓活检、融合基因等相关检查。
三、骨髓病理
HE及PAS染色示骨髓增生较活跃(约80%),粒红比例减小,粒系各阶段细胞可见,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞易见,核大小不一,形态多样。网状纤维染色(MF 灶状1级)。
病理诊断:骨髓增生较活跃,粒红巨三系增生,红系比例增大,考虑骨髓增殖性肿瘤,考虑骨髓增殖性肿瘤,结合临床倾向真性红细胞增多症。
四、分子生物学
CALR-EXON9基因阴性,JAK2-EXON12阴性,MPL-EXON10阴性,JAK2/V617定量81.52%(定量结果大于1%为阳性),BCR/ABL P190定量0.0%, BCR/ABL P210定0.0%。
综合分析:案例2符合主要诊断标准的1,3和次要诊断标准。诊断为:真性红细胞增多症(PV)。
小提示:本篇资讯需要登录阅读,点击跳转登录
版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#继发#
57
#红细胞#
84
#红细胞增多症#
0
学习了受益匪浅
78