AJNR：视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的神经影像学表现

视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害（Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations，RVCL-S）是一种主要由TREX1基因突变引起的遗传性疾病。RVCL-S的组织学特征是中小直径（mediumand small-caliber）动脉和静脉的全身血管病变。临床上，该病通常在35至40岁以后发病，以血管性视网膜病变、雷诺现象、偏头痛和多脏器功能障碍（包括肾病、肝病、贫血和亚临床甲状腺功能减退）为特征。

到目前为止，很少有研究描述神经影像学表现，这些报道主要集中在有症状的晚期RVCL-S患者中。先前的研究描述了3种病变类型：

1）局灶-to-融合非强化白质病变（white matter lesions，WML），

2）WML 伴点状强化，

3）环形强化病变伴周围T2高信号（水肿/胶质增生）和/或弥散抑制。这些周围水肿的病变会变大并占位效应，称为假瘤。RVCL-S仍然是一种容易漏诊的疾病，部分原因是放射科医生缺乏认识。

截止到目前为止，对于出现症状之前以及症状性突变携带者，尚未有高质量系统性随访的神经影像学的报道。

图1. 60岁男性，典型RVCL-S病变的MR成像特征。矢状位（A）和轴位FLAIR（B）可见脑室周围和深部WML。3D-T1加权Gd图像（C）可见右侧枕角旁的环形强化病变，左侧枕角旁点状强化病变（白色箭头）。在这些病变的中心可见点状SWI伪影（artifacts）（D）。病变内可见DWI高信号（E）和ADC低信号（F），为弥散抑制：

图2. 60岁女性，基底节和小脑点状强化病变。A、右侧的壳核和尾状头点状强化病灶（白色箭头）。B、双侧小脑点状强化病变（白色箭头）：

图3.55岁女性，随访31个月期间病变呈长期强化和弥散抑制。基线时3D-T1加权Gd成像和DWI（A）显示右侧的点状强化病变，弥散抑制（白色箭头），31个月后（B）显示病变迁移（migrates）到右侧脑室（白色箭头）。此时，病变呈线样强化伴部分环形强化和弥散抑制（ADC 低信号，未提供图片）：

图4. 45岁女性假瘤的影像学特征。直径30mm的环形强化病变，位于左侧额角外侧，病变中心可见多个点状磁敏感伪影和弥散抑制，周围广泛血管源性水肿伴占位效应（a，FLAIR. B，3DT1Gd. C，SWI. D，DWI）：

2021年9月来自荷兰的Mark C. Kruit等在 AJNR 上报告了29例TREX1突变携带者（20-65岁）的磁共振成像结果，以及17例突变携带者（30-65岁）的随访结果。40岁以下的突变携带者表现出大量（notable number）的点状白质病变，但扫描结果通常不明显。从40岁开始，幕上病变演变为长期的强化（中位，24个月）和弥散抑制（中位，8个月）。

在这些病变中，出现了中央磁敏感伪影（artifacts）（central susceptibility artifacts），至少部分对应于现有CT上的钙化。一些病变（n=2）还显示周围水肿和占位效应（假瘤）。小脑点状强化病变主要发生在50岁以上的个体。这些典型的神经影像学发现应有助于神经放射学识别RVCL-S。