BMJ：罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道
2016-04-29 sunshine 译 MedSci原创
BMJ：罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道女性患者，12岁，出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕，这些病症是指甲髌骨综合症（NPS）的表现，它是一种常染色体显性遗传病（发病率为1/50000）。NPS的骨骼表现可包括髌骨和髂骨角的发育不良或缺如。NPS患者青光眼的发生风险较高，且可出现进行性肾功能损伤。经检查发现患者眼压升高，且已出现了蛋白尿（蛋白/肌酐比为 0.23 g/mmol；参考
女性患者，12岁，出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕，这些病症是指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS）的表现，它是一种常染色体显性遗传病（发病率为1/50000）。
NPS的骨骼表现可包括髌骨和髂骨角的发育不良或缺如。NPS患者青光眼的发生风险较高，且可出现进行性肾功能损伤。
经检查发现患者眼压升高，且已出现了蛋白尿（蛋白/肌酐比为 0.23 g/mmol；参考值 <0.02）。LMX1B基因测序发现一个新的突变，c.949C>T（p.Gln317*）。
患者的5位亲属出现了三角弧形的甲白半月痕，并接受了肾功能评估和眼科检查。
持续的指甲营养不良，尤其是三角弧形的甲白半月痕的表现，提示患有NPS；对于NPS患者，必须进行眼科和肾功能检查。
原始出处：
Natasha J Brown, Joshua Kausman, Zornitza Stark. Triangular lunulae in nail-patella syndrome. BMJ 2016; 353 doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.i1371 (Published 28 April 2016)Cite this as: BMJ 2016;353:i1371
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