JCO：是否需要检测基因突变，CC评分告诉你
2015-07-14 MedSci MedSci原创
多发性错构瘤综合征(Cowden syndrome,CS)是一种常染色体显性遗传疾病。四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PT
多发性错构瘤综合征(Cowden syndrome,CS)是一种常染色体显性遗传疾病。四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PTEN检测造成了巨大的挑战。
研究人员计算了每个突变检测的费用，分析了使用一种半定量式的打分在CS样病人中进行选择性的PTEN检测的成本效益。这种半定量打分被称作the PTEN Cleveland Clinic score（CC）。打分结果与现有的检测条件进行对比。被检测出PTEN突变的病人一级相关亲属被提供了PTEN检测。所有被检测出PTEN突变的个体全部接受了癌症监测。CC评分为15时，检测一个PTEN突变花费3720-4573美元，这并不是最昂贵的一种策略。对于年龄在四十岁以下的女性，CC10是最划算的检测策略；对于40-60岁的女性以及各个年龄段的男性来说，CC15则是最划算的。
此次研究表明，使用CC评分作为一种临床风险计算工具可以作为一种划算的评价方法来确定CS样患者是否需要进行PTEN突变检测。这可以节约临床诊治的花费，保障患者的权益。
原始出处：
Joanne Ngeow, Chang Liu, Ke Zhou, Kevin D. Frick, David B. Matchar, and Charis Eng Joanne Ngeow, Charis Eng, Cleveland。Detecting Germline PTEN Mutations Among at-Risk Patients With Cancer: An Age- and Sex-Specific Cost-Effectiveness Analysis. DOI: 10.1200/JCO.2014.60.3456
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