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误诊为隐睾的低促性腺激素性性腺功能减退一例

2018-12-26 郭廷超 韩士广 孟令波 生殖医学杂志

促性腺性激素性腺功能减退症( IHH)是由 于遗传或获得性因素引起的促性腺激素释放激 素( GnRH)以及卵泡刺激素 ( FSH)和 黄 体 生 成 素( LH)的生成及分泌减少,进而导致继发性性腺 功能减退的一类疾病[ 1]。发病率约1/10 000,临 床主要特征为青春期第二性征发育不良,外生殖 器呈幼稚状态,表现为喉结不明显、胡须及阴毛无 生长、睾丸未发育或隐睾、阴茎短小,常常伴发性 功能低

促性腺性激素性腺功能减退症( IHH)是由 于遗传或获得性因素引起的促性腺激素释放激 素( GnRH)以及卵泡刺激素 ( FSH)和 黄 体 生 成 素( LH)的生成及分泌减少,进而导致继发性性腺 功能减退的一类疾病[ 1]。发病率约1/10 000,临 床主要特征为青春期第二性征发育不良,外生殖 器呈幼稚状态,表现为喉结不明显、胡须及阴毛无 生长、睾丸未发育或隐睾、阴茎短小,常常伴发性 功能低下、骨龄延迟、骨密度减低、成年不育等;如 伴嗅觉减退或缺失,又称 Kallmann综合征。由于 阴囊发育不良及睾丸发育不良,睾丸位于阴囊睾 丸,部分伴发隐睾,临床体检不仔细常引起误诊。 而一旦误诊误治,其后果是非常严重的。本文报 道一例IHH 伴肥胖的男性患者的诊治经历和文 献复习。

临床资料

李某某,男, 22岁,未婚。因双侧阴囊空虚22年 伴男性特征发育不明显求治于北京协和医院泌尿男 科门诊。查体发现阴囊空虚未触及明确睾丸, B超 平卧位检查腹股沟区发现疑似睾丸样结构,门诊首 诊医生诊断为双侧隐睾,拟入院手术治疗。术前准 备已经基本完成,不放心诊断且不愿意接受手术治 疗而再次来门诊确诊。 患者平时早晨偶有阴茎勃起,手淫无排精,以往 无遗精。既往无外伤手术史。 一般查体:神清语顺,无胡须,未及喉结,双侧乳腺 明显发育,身高178cm, 体重97kg,BMI   30.61kg /m 2。 生殖器检查:外阴发育不良,包皮长,阴茎细小且部 分隐匿,双侧阴囊发育不良(图1A),站立位未触及 睾丸,一手斜下方推压腹股沟,一手可于外环下触及小 枣大小(约0.5ml)椭圆形包块,移动度良好(图1B),提 示睾丸位于阴囊高位,平卧位包块上移,由于皮下组织多不易触及。超声检查:双侧腹股沟内低回声,隐睾可 能,前列腺体积小。 实验室检查:血总皮质醇0.297nmol /L(0.110~ 0.616nmol /L)、 T3 1.89 nmol /L (1.02 ~ 2.96nmol /L)、T4 131.27 nmol /L (55.34 ~ 160.87nmol /L)、TSH 3.163 mU/L (0.38 ~ 4.34mU/L)、GH 0.3 μ/L(<2.0 μg/L)、FSH 0.44U/L(1.27~19.26 U/L)、LH <0.2 U/L ( 1.24~8.62 U/L)、T 1.46 nmol /L (6.07~ 27.1nmol /L)、 E 269.03pmol /L(<172.49pmol /L)、 PRL188.47mU/L(55.97~278.36mU/L)。(括号内 为北京协和医院检验科建议的正常参考值范围) 骨龄相当于15岁,骨密度低。 SCL90心理测试:强迫症中度,重复动作增多; 人际关系程度轻度,性格内向、敏感、胆小易害羞、心 理较脆弱。 综合全部结果后初步诊断:低促性腺激素性性 腺功能减退症( IHH)。

治疗方法与结果

HCG  2 000U每周二次肌肉注射,十一酸睾酮 80mg每日二次口服,建议患者2个月后复诊。 治疗二个月后复诊,患者自觉睾丸增大且已部 分下降。 查体:可见稀少阴毛,阴囊略发育,双侧阴囊可 触及约2ml睾丸(图1C)。 进一步治疗方案:停用睾酮,继续 HCG  2 000U, 每周2次肌肉注射。 经过系统诊断和诊断性药物治疗过程,最终的 结论认为, HCG联合睾酮能够有效治疗IHH,促进 男性第二性征发育,可以使阴囊发育,睾丸增大并下 降,并有助于IHH 与隐睾的鉴别诊断。患者目前 在继续后续治疗中。

促性腺性激素性腺功能减退症( IHH)是由 于遗传或获得性因素引起的促性腺激素释放激 素( GnRH)以及卵泡刺激素 ( FSH)和 黄 体 生 成 素( LH)的生成及分泌减少,进而导致继发性性腺 功能减退的一类疾病[ 1]。发病率约1/10 000,临 床主要特征为青春期第二性征发育不良,外生殖 器呈幼稚状态,表现为喉结不明显、胡须及阴毛无 生长、睾丸未发育或隐睾、阴茎短小,常常伴发性 功能低下、骨龄延迟、骨密度减低、成年不育等;如 伴嗅觉减退或缺失,又称 Kallmann综合征。由于 阴囊发育不良及睾丸发育不良,睾丸位于阴囊睾 丸,部分伴发隐睾,临床体检不仔细常引起误诊。 而一旦误诊误治,其后果是非常严重的。本文报 道一例IHH 伴肥胖的男性患者的诊治经历和文 献复习。

临床资料

李某某,男, 22岁,未婚。因双侧阴囊空虚22年 伴男性特征发育不明显求治于北京协和医院泌尿男 科门诊。查体发现阴囊空虚未触及明确睾丸, B超 平卧位检查腹股沟区发现疑似睾丸样结构,门诊首 诊医生诊断为双侧隐睾,拟入院手术治疗。术前准 备已经基本完成,不放心诊断且不愿意接受手术治 疗而再次来门诊确诊。 患者平时早晨偶有阴茎勃起,手淫无排精,以往 无遗精。既往无外伤手术史。 一般查体:神清语顺,无胡须,未及喉结,双侧乳腺 明显发育,身高178cm, 体重97kg,BMI   30.61kg /m 2。 生殖器检查:外阴发育不良,包皮长,阴茎细小且部 分隐匿,双侧阴囊发育不良(图1A),站立位未触及 睾丸,一手斜下方推压腹股沟,一手可于外环下触及小 枣大小(约0.5ml)椭圆形包块,移动度良好(图1B),提 示睾丸位于阴囊高位,平卧位包块上移,由于皮下组织多不易触及。超声检查:双侧腹股沟内低回声,隐睾可 能,前列腺体积小。 实验室检查:血总皮质醇0.297nmol /L(0.110~ 0.616nmol /L)、 T3 1.89 nmol /L (1.02 ~ 2.96nmol /L)、T4 131.27 nmol /L (55.34 ~ 160.87nmol /L)、TSH 3.163 mU/L (0.38 ~ 4.34mU/L)、GH 0.3 μ/L(<2.0 μg/L)、FSH 0.44U/L(1.27~19.26 U/L)、LH <0.2 U/L ( 1.24~8.62 U/L)、T 1.46 nmol /L (6.07~ 27.1nmol /L)、 E 269.03pmol /L(<172.49pmol /L)、 PRL188.47mU/L(55.97~278.36mU/L)。(括号内 为北京协和医院检验科建议的正常参考值范围) 骨龄相当于15岁,骨密度低。 SCL90心理测试:强迫症中度,重复动作增多; 人际关系程度轻度,性格内向、敏感、胆小易害羞、心 理较脆弱。 综合全部结果后初步诊断:低促性腺激素性性 腺功能减退症( IHH)。



治疗方法与结果

HCG  2 000U每周二次肌肉注射,十一酸睾酮 80mg每日二次口服,建议患者2个月后复诊。 治疗二个月后复诊,患者自觉睾丸增大且已部 分下降。 查体:可见稀少阴毛,阴囊略发育,双侧阴囊可 触及约2ml睾丸(图1C)。 进一步治疗方案:停用睾酮,继续 HCG  2 000U, 每周2次肌肉注射。 经过系统诊断和诊断性药物治疗过程,最终的 结论认为, HCG联合睾酮能够有效治疗IHH,促进 男性第二性征发育,可以使阴囊发育,睾丸增大并下 降,并有助于IHH 与隐睾的鉴别诊断。患者目前 在继续后续治疗中。

讨论

一、 IHH 与隐睾是完全不同的疾病

IHH 是由于遗传或获得性因素引起的 GnRH 以及FSH 和LH 的生成及分泌减少,进而导致继发 性性腺功能减退的一类疾病,包括先天性(特发性) 和后天获得性(继发性)两类病因。临床表现:青春 期第二性征发育不良,外生殖器呈幼稚状态,喉结不 明显、胡须及阴毛无生长、睾丸未发育或隐睾、阴茎 短小,常常伴发性功能低下、骨龄延迟、骨密度减低、 成年不育、超重和肥胖等。基于血清睾酮、 FSH 和 LH 均低于正常则初步判定IHH 的诊断,并进行排 除诊断,接受系统检测进一步确诊。 隐睾( c r yptorchidism),也称之为睾丸下降不全 ( Undescended  testes,UDT),是指出生后睾丸未能 通过腹股沟管并沿着腹膜鞘突下降至阴囊,而停留 在下降途中,包括停留在腹腔内。引起睾丸下降异 常的因素很多,由内分泌因素所致者多为双侧隐睾, 低促性腺功能低下引起的睾丸下降不全及隐睾临床 表现伴发第二性征发育不良,外生殖器幼稚;其他原 因隐睾患者多不影响第二性征发育,可见阴毛,阴茎 发育尚可,睾酮轻度低下或正常,可见卵泡刺激素与 黄体生成素升高。一般通过询问病史,简单的体 检(生殖器官检查)和超声检查,就可以明确诊断。

二、 IHH 误诊为隐睾的原因分析

由于低促性腺功能低下患者的血清睾酮水平低 下,男性第二性征发育不良,阴囊发育不良,睾丸发育不良,容易被误诊为隐睾,尤其是本例患者由于肥 胖,腹股沟皮下脂肪增多,因而更容易引发误诊。本 例的病情显示是阴囊高位睾丸,并且伴滑动性睾丸, 平卧位后睾丸位置进一步升高至腹股沟部位,极易 误诊为隐睾。 首诊医生将本例患者诊断为隐睾的原因较多, 可能与没有仔细查体有关,最为重要的是被超声检 测诊断结果所误导。当然,超声医生给出的报告也 没有实质性问题,毕竟患者是在平卧位状态下进行 检查,睾丸位置进一步上移在所难免,尤其是其阴囊 发育不良,而且肥胖,都是超声医生给出腹股沟区域 发现睾丸的生理基础。 本病例避免误诊的2个关键点:一是患者站立 位增加腹压并由腹部向下压迫后,可以在阴囊内触 及睾丸;二是其垂体和睾丸激素( FSH、LH、睾酮) 水平均低下,而绝大多数的隐睾患者的垂体激素显 著高于一般水平。

三、误诊误治的后果严重

一旦将IHH 患者误诊为隐睾,并接受睾丸牵 引固定手术治疗,其危害和后果是十分严重的。 IHH 患者显然是没有必要进行手术治疗的,盲目进 行手术治疗不仅增加患者的伤痛和经济负担,还可 能造成意想不到的医疗伤害。 通常的睾丸牵引固定术首先是要分离精索,然 后进行睾丸牵引。由于IHH 患者的精索与睾丸均 发育不良,分离的结果不太容易满意,极其容易造成 精索内的血管和输精管的损伤,影响后续的睾丸发育;一旦牵引效果不满意,按照隐睾的处理原则还可 能进行睾丸切除手术,必将会让患者失去一个本来 可以通过药物治疗康复的睾丸。这不仅会影响到患 者的后续治疗及生育诉求,还会影响到其全身多器 官系统的功能,毕竟切除睾丸后的雄激素缺乏将会 困扰患者一生,即使是采取雄激素替代治疗,也不能 完全弥补其自身分泌睾酮丧失所带来的严重后果。

四、 IHH 伴肥胖患者的系统治疗

目前IHH 的治疗方案主要有3种,包括睾酮替 代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗[ 3]。 本例患者22岁,尚未结婚,首先进行睾酮替代 治疗是可取的,但是这只能改善其男性化特征,并不 能促进其睾丸增大和下降,而患者急需明确诊断,单 纯睾酮替代治疗治疗是不完美的。理论上,HCG/ HMG联合生精治疗适用于有生育需求的IHH 患 者,HCG+HMG联合肌肉注射,可促进睾丸产生精 子。一般首先采用小剂量制剂开始,肌内注射 HCG 2 000U,每周2次,共2~3个月,期间调整 HCG剂 量,使血睾酮维持在10.41~17.35nmol /L(3.00~ 5.00ng/dl);然后添加肌肉注射HMG 75~150U, 每周2次,进行生精治疗。 对于 HH患者,单纯使用 HCG理论上就可以达 到促进睾丸发育和睾酮分泌的双重效果。但是本例 的最初治疗是采用了HCG联合十一酸睾酮胶丸的治 疗方法,这是为了尽快地实现下降睾丸并改善男性第 二性征的目的而采取了较为强化的治疗方式。在进 行2个月的强化治疗后,患者的睾丸明显下降,且有 一定程度的发育,获得了极大的信心,也进一步确定 了诊断,随后我们将治疗方案调整到了促进睾丸发育 的单纯促性腺激素(HCG)治疗。后续的结果在观察 中。早期睾酮治疗并不影响生精结局[ 4 -6]。 五、后续的治疗展望 采用 HCG+HMG 联合肌肉注射治疗,70%~ 85%患者在联合用药0.5~2.0年内产生精子,绝大多 数的IHH患者预后良好[ 7 -8],甚至可以达到自然妊娠 的目的[ 9 -10]。即使是较少数治疗无效的患者,还可以通 过睾丸显微取精技术获得精子来解决生育问题[ 11]。 GnRH泵输注方法( GnRH 脉冲治疗)是治疗 IHH的一种重要而有效的方法[ 11 -13]。间隔时间一般 设定为90~120min,每次皮下注射的剂量为 GnRH ( 10肽) 5~25μg或25ng /kg。男性患者连续应用, 一般3个月后会出现青春期的变化,血清FSH、LH 和睾酮水平升高至正常成年男子范围。GnRH 脉冲治疗与促性腺治疗比较,由于前者更接近生理状态, 有证据表明睾丸生长速度及精子出现时间均优于后 者[ 13 -14],但在睾丸最终容量、生精能力、精子浓度、受 孕率等方面,并无明显优势[ 15]。少数患者对 GnRH 治疗不敏感,多为携带 KALI基因突变的患者[ 1],可 能是由于该突变破坏了GnRH信号转导通路。

参考文献略。

原始出处:

郭廷超,韩士广,孟令波,邢帅,卢永平,张建中,李宏军. 误诊为隐睾的低促性腺激素性性腺功能减退一例分析及文献复习[J]. 生殖医学杂志,2018,27(11):1070-1073.

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