LANCET NEUROL：血液中的神经丝蛋白轻链是否可以成为亨廷顿氏舞蹈病患者神经退行的生物标志物？
2017-06-08 qinqiyun MedSci原创
亨廷顿氏舞蹈病是一种神经退行性疾病，由于基因变异导致机体产生一种有害的“亨廷顿蛋白质”，异常蛋白质积累损伤脑细胞，导致患者神经系统逐渐退化。
亨廷顿氏舞蹈病是一种神经退行性疾病，由于基因变异导致机体产生一种有害的“亨廷顿蛋白质”，异常蛋白质积累损伤脑细胞，导致患者神经系统逐渐退化。近期，Lancet子刊发表了一篇文章，研究者探索血液中的神经丝蛋白轻链NfL是否可以作为亨廷顿氏舞蹈病患者神经退行性变的预测标志物。
研究者们回顾性分析历时3年的TRAK-HD国际性研究中HTT基因中CAG扩增变异的携带者和健康对照。其研究血清中的NfL浓度与临床症状（如认知和运动）和MRI神经神经影像结果（如脑体积）之间的关系。研究者在每一个研究中利用随机分组模型分析横向关联、从基准评估出现的变化，其中，不考虑年龄和CAG扩增的倍数。并且，在一个独立37名参与者（23位HTT突变携带者和14位对照）的伦敦研究组中，同时评估了NfL在血清和脑脊液中的浓度是否存在关联。
97名对照和201位HTT突变携带者的起始和后续的血清样本都有收集。起始血清的NfL平均浓度显着高于对照组（3.63[SD0.54]log pg/mL vs 2.68[0.52]log pg/mL,p<0.0001），并且差异随着病情的进展而增加。在任一时间点，血清NfL浓度均与临床表现和影像结果相关联。并且，长期结果分析发现，起始血清NfL浓度与后期认知能力减退、总体功能能力、脑萎缩以及脑室扩张均有显着相关性。根据年龄和CAG倍增数目调整后，除了Stroop文字阅读和总体功能能力外，其他改变均仍是显着的。此外，突变携带者的NfL在血清和脑脊液中的浓度也是相关的。
NfL的研究进展有可能促进亨廷顿氏舞蹈病的临床管理和治疗发展。
原始出处：
Lauren M Byrne，MRes，Filipe B Rodrigues，et al. Neurofilament light protein in blood as a potential biomarker of neurodegeneration in Huntington's disease： a retrospective cohort analysis.The lancet neurol. 07 June 2017.http：//dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30124-2.
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