Nature:德国学者用机器学习“癌症指纹”诊断脑瘤，人为误诊率 12%
2018-03-17 贺梨萍 澎湃新闻
3 月 15 日凌晨，德国癌症研究中心（DKFZ）的 Stefan Pfister 及其同事的一项最新成果在线发表在顶级学术期刊《自然》（Nature），该团队研发了一款特别针对脑肿瘤的诊断 AI 工具。
3 月 15 日凌晨，德国癌症研究中心（DKFZ）的 Stefan Pfister 及其同事的一项最新成果在线发表在顶级学术期刊《自然》（Nature），该团队研发了一款特别针对脑肿瘤的诊断 AI 工具。
对脑肿瘤治疗来说，正确诊断是提供治疗前的一项基础工作。目前已知的肿瘤有近 100 中类型，然而神经中枢系统的肿瘤是其中最难做到准确区分和诊断的。为解决这一难题，Pfister 及其同事利用 DNA 甲基化数据训练了一种机器学习方法，最终可以根据甲基化数据对脑肿瘤进行自动分类。
所谓的 DNA 甲基化，即在甲基化转移酶的帮助下，活性甲基转移至 DNA 链中特定碱基上的化学修饰过程，也被形象地称为给 DNA“戴帽子”。
这顶“帽子”在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X 染色体失活以及胚胎发育等生物学过程中都会发挥重大作用。近年来也有研究表明，DNA 异常甲基化和肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系，甲基化因此也被称为癌症的“通用指纹”。
研究团队获取了大概 2800 名癌症患者的甲基化数据，他们的 AI 工具最终可以诊断出 91 种肿瘤类型。随后，他们将这套 AI 工具在 1104 个中枢神经系统肿瘤病例上进行了测试。这些病例此前已经被医生人为诊断出结果，医生当时的误诊率是 12%。
值得一提的是，除了诊断准确性得到提高，AI 更善于客观地诊断出一些新出现并罕见的肿瘤。这种情况下如果医生人为诊断，往往会受已知肿瘤类型的影响，即使症状属于非典型。
为了让更多人体验这款 AI 诊断工具，研究团队还创建了一个免费的在线工具，使用者上传数据后数分钟即得出分析。2016 年 12 月以来，这款在线工具已经被使用超过 4500 次，使用者也可以选择将数据分享出来以进一步优化系统算法。
研究团队认为，整合甲基化‘指纹’来进行脑肿瘤的自动分类，也为其他种类肿瘤提供了一种创建类似的肿瘤分类算法的思路。
原始出处：
David Capper， David T. W. Jones， Martin Sill， et al. DNA methylation-based classification of central nervous system tumours. Nature， 2018. doi：10.1038/nature26000.
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