小小血常规，发挥大用途——一例车祸引发的意外发现

前 言

血常规检验是临床医学检验中最基本、应用最广泛的项目之一，包括对血液中红细胞、白细胞、血小板、血红蛋白及相关计算数据的检测分析及血常规复检。其中，血常规复检是指检测结果出现异常计数、异常图形及异常报警时对血常规结果进行确认，包括镜检异常细胞形态检查、标本重新上机复查、查看历史结果等。

血常规检验可以为临床诊断各种血液病提供主要依据，同时又是其他系统疾病诊断和鉴别诊断最常用检验项目。而血液病常用的检查包括血常规、血细胞形态学检查及骨髓细胞分析等检查方法。

案例经过

一、血常规

病史简介：2022.08.01，男性，70岁，因“车祸致腰部疼痛1天”于急诊科就诊，大夫首先开血常规检查，如图1所示：

血常规：hs-CRP 45.81↑，WBC 3.35×109/L↓，PLT 239×109/L，MON# 0.02/L↓、NE# 1.68/L↓、HB 78g/L↓，RBC 2.94×1012/L↓，RDW 38%↑，N-RBC% 7.54/100WBC↑（有核红细胞），IG% 6.4%↑（幼稚粒细胞）。仪器报警有“原始细胞？未成熟粒细胞？贫血、出现有核红细胞，血小板直方图异常”等，触发我科的血常规复检规则：“原始细胞，IG%＞3”，需推片染色镜检。

二、血涂片瑞吉染色

1、原始细胞

原始细胞是白细胞形态学分类一群的细胞统称，包括原始粒细胞、原始单核细胞、原始淋巴细胞及原始巨核细胞，因该类细胞未明显分化，形态学上无法准确区分细胞系别，只表现出共同的形态特征：胞体大、核浆比大、染色质细致及可见核仁。我们在患者血涂片中观察到数个原始细胞，如图所示，可见胞体偏大、核染色偏浅、核仁清晰，偏向原始髓系细胞。

2、造血细胞发育异常

①粒细胞生成异常

A假性Pelger-Huet畸形

分叶不良：一种是单个核，不分叶，核固缩明显（纯合子有关）；分叶减少，两叶为主，呈花生样核、眼镜核、哑铃型核（多与杂合子有关）。与真性Pelger-Huet畸形鉴别：后者整个涂片基本无核分叶现象，核叶1-2个。

B成熟中性粒细胞颗粒缺如

②红细胞生成异常

成熟红细胞大小不一，巨大红细胞增多（直径>2个正常红细胞直径），可见椭圆形大红细胞、嗜多色性红细胞、点彩红细胞及有核红细胞。

③巨大血小板

多直径5um以上，外周血多见。

案例分析

目前的结果：老年人，全血细胞减少，感染，贫血，镜检可见原始细胞（偏髓系），粒细胞和红细胞生成异常，多见大血小板→ 怀疑血液病方向→ 急性髓系白血病（acutemyeloid leukemia， AML）、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）。首先，我们认识下他们的的诊断标准：

一、AML^[1]

血或骨髓原始粒（或单核）细胞 ≥ 20%，可诊断为AML。

当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t(8；21) (g22；q22)、iv(16 (pl3；q22) 或t(16；16) (pl3；q22) 以及t(15；17) (q22；q12) 时，即使原始细胞＜20 %，也应诊断为AML。

我们镜检观察到血涂片中原始细胞＜20%，其他指征未明确。

二、骨髓纤维化^[2]

已知患者临床症状无脾脏肿大，贫血，出现幼稚粒细胞和有核红细胞，但存在粒系和红系病态造血，其他指征未明确。

三、MDS

WHO对MDS分型及诊断标准（2016版）如下：

至此，指向性已经很明确了：血液病，并且根据该患者造血细胞发育异常的结果，高度怀疑MDS，但需进一步完善血液学检查方可明确。因此，立即备注报告，联系临床说明情况。但由于我院未开展血液科，不具备化学染色等实验条件，建议患者到其他医院血液专科就诊，进一步完善骨髓穿刺，免疫分型以及分子遗传学等检查以明确诊断。

三、骨髓细胞学结果

很快，患者在外院通过骨髓穿刺检查确诊为MDSRAEB-II型，验证了我们的猜测。详细报告结果如下：

知识拓展

WHO对骨髓增生异常综合征（MDS）的定义是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征是血细胞减少，髓系细胞一系或多系发育异常，无效造血，以及演变AML的风险增高。

一、临床表现

1、不能纠正的贫血，还反复发作；

2、持续性的白细胞减少，反复感染；

3、血小板减少，反复出血表现。

二、形态学表现

细胞形态学是MDS诊断的基石和灵魂，以下是MDS常见的病态造血表现：

三、鉴别诊断

血液病种类多，有些病之间有一定的相似性，尤其是在低增生性MDS的诊疗过程中，常常会与再生障碍性贫血（Aplasticanemia，AA）和低增生性白血病混淆。它们之间有何区别呢？我们可以用以下对比图来简单理解一下：

就是说如果把人体比作土壤，那么健康人长出来的是一片花草丛生，MDS是各种奇形怪状的花草（病态造血，异常细胞），白血病长出来的都是杂草（白血病细胞），没剩多少好的花草（正常细胞），再障则是一片贫瘠的土壤，寸草不生。

案例总结

患者本是车祸致腰痛而急诊入院，既往无病史，但经本院血常规检查后发现异常，血涂片镜检发现原始细胞及发育异常，进而意外发现患者存在血液病倾向，并及时向临床沟通，建议进一步血液专科就诊，最终患者也在外院及时确诊，以免增加患者转白风险，耽误最佳治疗时机。因此，血片细胞形态学检测是观察血液病的一个极其重要、无法替代、必不可少的检查手段。

专家点评

谭俊青主任 广东省第二中医院检验科

血细胞质和量的异常是血液病的重要表现之一，可以说，没有血片的检测，很多血液系统疾病难以发现。在临床上我们经常碰到因不重视血片细胞形态学诊断而被漏诊、误诊的病例。这些患者往往长途跋涉往返各家大小医院。有些简单病被搞得复杂化，而有些复杂病又不能明确诊断，患者与陪同家属心力交瘁，花了大量不该花的钱，甚至延误治疗时机使疾病进一步恶化，带来不堪设想的后果。为使患者能早期确诊，早期治疗，作为检验人，我们首先要把握好血液病诊断的第一窗口，认真做好血片细胞形态学检测。

参考文献

[1]ArberDA， OraziA， HasserjianR， et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia[J]. Blood， 2016，127(20)： 2391-2405.

[2]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)[J]. 中华血液学杂志， 2019， 40(1)：7.